척수 근육 위축(Sma)

척수근위축증(SMA): 척수 내 운동 뉴런의 사멸로 인해 발생하는 유전성 질환으로, 상지 및 하지 근육의 진행성 위축이 동반됩니다. 이는 이 질환의 발병을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 심각한 질병입니다. SMA가 있는 소아의 경우 유전자는 이중 열성으로 유전됩니다. 즉, 아이가 질병을 발병하려면 부모 모두가 비정상 유전자의 보인자여야 합니다.

척수성 근위축은 대개 2~12세 사이에 나타나기 시작합니다. 이는 점진적인 근육 약화 및 위축을 특징으로 하며, 이로 인해 제한된 운동 및 기능 장애가 발생합니다. 질병이 진행됨에 따라 호흡기 근육이 영향을 받아 호흡기 감염으로 인해 환자의 생명이 위험해집니다.

SMA를 앓고 있는 대부분의 사람들은 20세 이전에 영구적인 장애를 갖게 되며, 30세가 되는 사람은 거의 없습니다. SMA에는 베르드니히-호프만병(Werdnig-Hoffmann disease)이라고도 불리는 유아척수근위축증(Infantile Spinal Muscular Aphy)으로 알려진 급성 형태의 질병을 포함하여 여러 유형이 있습니다.

척수성 근위축증은 진행성 질환이고 치료법은 없지만 증상을 관리하고 환자를 지원하는 접근법이 있습니다. 물리 치료, 작업 치료 및 기타 재활 양식은 근육 기능을 유지하고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 SMA 환자의 질병 진행을 늦추고 장기적인 예후를 개선할 수 있는 가능성을 보여주는 유전자 치료법을 포함한 새로운 치료법이 최근 개발되었습니다.

결론적으로, 척수성 근위축(SMA)은 진행성 근육 위축과 제한된 운동을 초래하는 유전 질환입니다. 이 질병은 척수의 운동 뉴런이 죽는 것이 특징이며 호흡 문제를 포함한 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 아직 완전한 치료법은 없지만 SMA 환자의 예후를 개선할 수 있는 희망을 제공하는 증상 관리 및 새로운 치료 옵션에 대한 접근 방식이 있습니다.

척수 위축은 유전적 유전 질환입니다.

SMA의 전형적인 증상은 척수 전각에 있는 뉴런의 축삭 변성뿐만 아니라 체신경의 운동 뉴런으로의 염증 확산과 신경근 접합부에서 시냅스 연결의 파괴입니다.

SMA는 신경계의 급성 유전적으로 결정된 다기관 유전성 탈수초성 신경퇴행성 질환입니다. 이 질병은 운동 기능의 완전하고 돌이킬 수 없는 손상을 특징으로 합니다. 척수의 모든 부분의 전방 및 후방 뿔의 퇴화; SMN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하여 SMN mRNA 및 SMN 전구체 단백질 수준이 감소하여 단백질 복합체의 정상적인 조립을 방해합니다. 신경의 기능 저하 또는 사멸로 인해 발생