Νωτιαία μυϊκή ατροφία (Sma)

Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA): κληρονομική νόσος που προκαλείται από το θάνατο των κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού, που συνοδεύεται από προοδευτική ατροφία των μυών των άνω και κάτω άκρων. Αυτή είναι μια σοβαρή ασθένεια που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη αυτής της πάθησης. Σε παιδιά με SMA, το γονίδιο κληρονομείται ως διπλό υπολειπόμενο, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου για να αναπτύξει το παιδί τη νόσο.

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία συνήθως αρχίζει να εμφανίζεται μεταξύ 2 και 12 ετών. Χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή αδυναμία και ατροφία, που οδηγεί σε περιορισμένη κίνηση και λειτουργική έκπτωση. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, επηρεάζονται οι αναπνευστικοί μύες, θέτοντας σε κίνδυνο τη ζωή των ασθενών λόγω λοιμώξεων της αναπνευστικής οδού.

Τα περισσότερα άτομα με SMA γίνονται μόνιμα ανάπηρα πριν από την ηλικία των 20 ετών και λίγοι φτάνουν στην ηλικία των 30 ετών. Υπάρχουν διάφοροι τύποι SMA, συμπεριλαμβανομένης μιας οξείας μορφής της νόσου που είναι γνωστή ως Βρεφική Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, που ονομάζεται επίσης νόσος Werdnig-Hoffmann.

Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης είναι μια προοδευτική ασθένεια και δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά υπάρχουν προσεγγίσεις για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και την υποστήριξη των ασθενών. Η φυσικοθεραπεία, η εργοθεραπεία και άλλες μέθοδοι αποκατάστασης μπορούν να βοηθήσουν στη διατήρηση της μυϊκής λειτουργίας και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Επιπλέον, πρόσφατα αναπτύχθηκαν νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις, συμπεριλαμβανομένης της γενετικής θεραπείας, που δείχνουν δυνατότητες επιβράδυνσης της εξέλιξης της νόσου και βελτίωσης της μακροπρόθεσμης πρόγνωσης για ασθενείς με SMA.

Συμπερασματικά, η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια κληρονομική διαταραχή που οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή ατροφία και περιορισμένη κίνηση. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από τον θάνατο των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένων των αναπνευστικών προβλημάτων. Αν και δεν υπάρχει ακόμη πλήρης θεραπεία, υπάρχουν προσεγγίσεις για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και νέες θεραπευτικές επιλογές που προσφέρουν ελπίδα για βελτίωση της πρόγνωσης για ασθενείς με SMA.

Η ατροφία του νωτιαίου μυελού είναι μια γενετική κληρονομική ασθένεια.

Η κλασική εκδήλωση του SMA είναι ο αξονικός εκφυλισμός των νευρώνων στα πρόσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού, καθώς και η εξάπλωση της φλεγμονής στους κινητικούς νευρώνες των σωματικών νεύρων και η διαταραχή των συναπτικών συνδέσεων στη νευρομυϊκή συμβολή.

Το SMA είναι μια οξεία γενετικά προσδιορισμένη πολυσυστηματική κληρονομική απομυελινωτική νευροεκφυλιστική νόσος του νευρικού συστήματος. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από πλήρη και μη αναστρέψιμη βλάβη της κινητικής λειτουργίας. εκφύλιση των πρόσθιων και οπίσθιων κεράτων όλων των τμημάτων του νωτιαίου μυελού. αναπτύσσεται λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο SMN1, οδηγώντας σε μείωση του επιπέδου του SMN mRNA και της πρόδρομης πρωτεΐνης SMN, γεγονός που εμποδίζει την κανονική συναρμολόγηση του συμπλέγματος πρωτεΐνης. Προκαλείται από μειωμένη λειτουργία ή θάνατο του νεύρου