Spinale spieratrofie (Sma)

Spinale Musculaire Atrofie (SMA): een erfelijke ziekte veroorzaakt door de dood van motorneuronen in het ruggenmerg, vergezeld van progressieve atrofie van de spieren van de bovenste en onderste ledematen. Dit is een ernstige ziekte die optreedt als gevolg van een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van deze aandoening. Bij kinderen met SMA wordt het gen dubbel recessief overgeërfd, wat betekent dat beide ouders drager moeten zijn van het abnormale gen voordat het kind de ziekte kan ontwikkelen.

Spinale musculaire atrofie begint meestal tussen de leeftijd van 2 en 12 jaar. Het wordt gekenmerkt door progressieve spierzwakte en atrofie, wat leidt tot beperkte beweging en functionele beperkingen. Naarmate de ziekte voortschrijdt, worden de ademhalingsspieren aangetast, waardoor het leven van patiënten in gevaar komt als gevolg van luchtweginfecties.

De meeste mensen met SMA worden vóór de leeftijd van 20 jaar permanent gehandicapt, en slechts weinigen bereiken de leeftijd van 30 jaar. Er zijn verschillende soorten SMA, waaronder een acute vorm van de ziekte die bekend staat als Infantiele Spinale Musculaire Atrofie, ook wel de ziekte van Werdnig-Hoffmann genoemd.

Spinale musculaire atrofie is een progressieve ziekte en er bestaat geen remedie, maar er zijn wel benaderingen om de symptomen onder controle te houden en patiënten te ondersteunen. Fysiotherapie, ergotherapie en andere revalidatiemodaliteiten kunnen helpen de spierfunctie te behouden en de kwaliteit van leven te verbeteren. Bovendien zijn onlangs nieuwe therapeutische benaderingen, waaronder genetische therapie, ontwikkeld die potentieel aantonen voor het vertragen van de ziekteprogressie en het verbeteren van de langetermijnprognose voor patiënten met SMA.

Concluderend is spinale musculaire atrofie (SMA) een erfelijke aandoening die resulteert in progressieve spieratrofie en beperkte beweging. De ziekte wordt gekenmerkt door de dood van motorneuronen in het ruggenmerg en kan tot ernstige complicaties leiden, waaronder ademhalingsproblemen. Hoewel er nog geen volledige genezing bestaat, zijn er benaderingen van symptoombeheersing en nieuwe therapeutische opties die hoop bieden op het verbeteren van de prognose voor patiënten met SMA.

Ruggenmergatrofie is een genetische erfelijke ziekte.

De klassieke manifestatie van SMA is axonale degeneratie van neuronen in de voorhoorns van het ruggenmerg, evenals de verspreiding van ontstekingen naar motorneuronen van de somatische zenuwen en verstoring van synaptische verbindingen op de neuromusculaire kruising.

SMA is een acute, genetisch bepaalde erfelijke demyeliniserende neurodegeneratieve ziekte van het zenuwstelsel die meerdere systemen omvat. De ziekte wordt gekenmerkt door een volledige en onomkeerbare beperking van de motorische functie; degeneratie van de voorste en achterste hoorns van alle delen van het ruggenmerg; ontwikkelt zich als gevolg van mutaties in het SMN1-gen, wat leidt tot een verlaging van het niveau van SMN-mRNA en SMN-precursoreiwit, wat de normale assemblage van het eiwitcomplex verhindert. Veroorzaakt door verminderde functie of dood van de zenuw