Spinální svalová atrofie (Sma)

Spinální svalová atrofie (SMA): dědičné onemocnění způsobené odumíráním motorických neuronů v míše, doprovázené progresivní atrofií svalů horních a dolních končetin. Jedná se o závažné onemocnění, ke kterému dochází v důsledku mutace genu odpovědného za vznik tohoto stavu. U dětí se SMA se gen dědí jako dvojitě recesivní, což znamená, že oba rodiče musí být nositeli abnormálního genu, aby se u dítěte vyvinula nemoc.

Spinální svalová atrofie se obvykle začíná objevovat ve věku od 2 do 12 let. Je charakterizována progresivní svalovou slabostí a atrofií, což vede k omezení pohybu a funkčnímu poškození. Jak onemocnění postupuje, jsou postiženy dýchací svaly, což ohrožuje životy pacientů v důsledku infekcí dýchacích cest.

Většina lidí se SMA se stane trvale invalidní před dosažením věku 20 let a jen málokdo dosáhne věku 30 let. Existuje několik typů SMA, včetně akutní formy onemocnění známé jako dětská spinální svalová atrofie, nazývané také Werdnig-Hoffmannova choroba.

Spinální svalová atrofie je progresivní onemocnění a neexistuje žádná léčba, ale existují přístupy ke zvládání příznaků a podpoře pacientů. Fyzikální terapie, pracovní terapie a další rehabilitační modality mohou pomoci udržet svalovou funkci a zlepšit kvalitu života. Kromě toho byly nedávno vyvinuty nové terapeutické přístupy, včetně genetické terapie, které ukazují potenciál pro zpomalení progrese onemocnění a zlepšení dlouhodobé prognózy u pacientů se SMA.

Závěrem lze říci, že spinální svalová atrofie (SMA) je dědičná porucha, která vede k progresivní svalové atrofii a omezenému pohybu. Onemocnění je charakterizováno odumíráním motorických neuronů v míše a může vést k závažným komplikacím, včetně problémů s dýcháním. Přestože dosud neexistuje úplné vyléčení, existují přístupy ke zvládání symptomů a nové terapeutické možnosti, které nabízejí naději na zlepšení prognózy pacientů se SMA.

Atrofie míchy je genetické dědičné onemocnění.

Klasickým projevem SMA je axonální degenerace neuronů v předních rozích míšních, dále šíření zánětu na motorické neurony somatických nervů a narušení synaptických spojení na nervosvalovém spojení.

SMA je akutní geneticky podmíněné multisystémové dědičné demyelinizační neurodegenerativní onemocnění nervového systému. Onemocnění je charakterizováno úplným a nevratným poškozením motorických funkcí; degenerace předních a zadních rohů všech částí míchy; se vyvíjí v důsledku mutací v genu SMN1, což vede ke snížení hladiny SMN mRNA a SMN prekurzorového proteinu, což brání normálnímu sestavení proteinového komplexu. Způsobeno sníženou funkcí nebo smrtí nervu