Spinal muskelatrofi (Sma)

Spinal muskelatrofi (SMA): en arvelig sygdom forårsaget af død af motoriske neuroner i rygmarven, ledsaget af progressiv atrofi af musklerne i de øvre og nedre ekstremiteter. Dette er en alvorlig sygdom, der opstår som følge af en mutation i genet, der er ansvarlig for udviklingen af ​​denne tilstand. Hos børn med SMA nedarves genet som et dobbelt recessivt, hvilket betyder, at begge forældre skal være bærere af det unormale gen, for at barnet kan udvikle sygdommen.

Spinal muskelatrofi begynder normalt at dukke op i alderen 2 til 12 år. Det er karakteriseret ved progressiv muskelsvaghed og atrofi, hvilket fører til begrænset bevægelse og funktionsnedsættelse. Efterhånden som sygdommen skrider frem, påvirkes åndedrætsmusklerne, hvilket bringer patienters liv i fare på grund af luftvejsinfektioner.

De fleste mennesker med SMA bliver permanent handicappede før de fylder 20 år, og få når 30 år. Der er flere typer af SMA, herunder en akut form af sygdommen kendt som infantil spinal muskelatrofi, også kaldet Werdnig-Hoffmanns sygdom.

Spinal muskelatrofi er en progressiv sygdom, og der er ingen kur, men der er tilgange til at håndtere symptomer og støtte patienter. Fysioterapi, ergoterapi og andre rehabiliteringsmodaliteter kan hjælpe med at opretholde muskelfunktionen og forbedre livskvaliteten. Derudover er der for nylig udviklet nye terapeutiske tilgange, herunder genterapi, som viser potentiale til at bremse sygdomsprogression og forbedre langtidsprognosen for patienter med SMA.

Afslutningsvis er spinal muskelatrofi (SMA) en arvelig lidelse, der resulterer i progressiv muskelatrofi og begrænset bevægelse. Sygdommen er karakteriseret ved død af motoriske neuroner i rygmarven og kan føre til alvorlige komplikationer, herunder vejrtrækningsproblemer. Selvom der ikke er nogen fuldstændig kur endnu, er der tilgange til symptomhåndtering og nye terapeutiske muligheder, der giver håb om at forbedre prognosen for patienter med SMA.

Rygmarvsatrofi er en genetisk arvelig sygdom.

Den klassiske manifestation af SMA er aksonal degeneration af neuroner i de forreste horn af rygmarven, såvel som spredning af inflammation til motorneuroner i de somatiske nerver og forstyrrelse af synaptiske forbindelser ved det neuromuskulære kryds.

SMA er en akut genetisk bestemt multisystem arvelig demyeliniserende neurodegenerativ sygdom i nervesystemet. Sygdommen er karakteriseret ved fuldstændig og irreversibel svækkelse af motorisk funktion; degeneration af de forreste og bageste horn af alle dele af rygmarven; udvikles på grund af mutationer i SMN1 genet, hvilket fører til et fald i niveauet af SMN mRNA og SMN precursor protein, hvilket forhindrer den normale samling af proteinkomplekset. Forårsaget af nedsat funktion eller død af nerven