脊髓性肌萎缩症（Sma）

脊髓性肌萎缩症（SMA）：一种由脊髓运动神经元死亡引起的遗传性疾病，伴有上肢和下肢肌肉进行性萎缩。这是一种严重的疾病，是由于导致这种情况发生的基因突变而发生的。在患有 SMA 的儿童中，该基因是双隐性遗传的，这意味着父母双方都必须是异常基因的携带者，孩子才会患上这种疾病。

脊髓性肌萎缩症通常在 2 至 12 岁之间开始出现。其特征是进行性肌肉无力和萎缩，导致运动受限和功能障碍。随着疾病的进展，呼吸肌受到影响，患者因呼吸道感染而面临生命危险。

大多数患有 SMA 的人在 20 岁之前就会永久残疾，很少有人能活到 30 岁。 SMA 有多种类型，包括一种急性形式的疾病，称为婴儿脊髓性肌萎缩症，也称为韦德尼格-霍夫曼病。

脊髓性肌萎缩症是一种进行性疾病，无法治愈，但有一些方法可以控制症状并为患者提供支持。物理治疗、职业治疗和其他康复方式可以帮助维持肌肉功能并提高生活质量。此外，最近开发的新治疗方法，包括基因治疗，显示出减缓疾病进展和改善 SMA 患者长期预后的潜力。

总之，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性疾病，会导致进行性肌肉萎缩和运动受限。该疾病的特点是脊髓运动神经元死亡，可导致严重的并发症，包括呼吸问题。尽管目前还没有完全治愈的方法，但症状管理方法和新的治疗选择为改善 SMA 患者的预后带来了希望。

脊髓萎缩是一种遗传性疾病。

SMA的典型表现是脊髓前角神经元的轴突变性，以及炎症向躯体神经运动神经元的扩散以及神经肌肉接头处突触连接的破坏。

SMA 是一种急性遗传性神经系统多系统遗传性脱髓鞘神经退行性疾病。该疾病的特点是运动功能完全且不可逆地受损；脊髓各部分的前角和后角退化； SMN1 基因突变导致 SMN mRNA 和 SMN 前体蛋白水平下降，从而阻止蛋白复合物的正常组装。由神经功能下降或死亡引起