Атрофія Спинного Мозку М'язова (Spinal Muscular Atrophy (Sma))

Атрофія спинного мозку м'язова (Spinal Muscular Atrophy, SMA): спадкове захворювання, спричинене загибеллю рухових нейронів спинного мозку, що супроводжується прогресуючою атрофією м'язів верхніх та нижніх кінцівок. Це серйозне захворювання, що виникає в результаті мутації гена, відповідального за розвиток цього стану. У дітей з SMA цей ген успадковується як подвійний рецесивний, що означає, що обидва батьки повинні бути носіями аномального гена, щоб дитина розвинула хворобу.

Спинномозкова атрофія м'язів зазвичай починається проявлятися у віці від 2 до 12 років. Вона характеризується прогресуючою слабкістю та атрофією м'язів, що призводить до обмеження рухів та функціональної недостатності. При прогресуванні захворювання уражаються дихальні м'язи, що загрожує життя пацієнтів внаслідок інфекції дихальних шляхів.

Більшість людей із SMA стають повними інвалідами віком до 20 років, і небагато з них досягають 30-річного віку. Існує кілька типів SMA, включаючи гостру форму хвороби, відому як м'язова атрофія спинного мозку у дітей раннього віку (Infantile Spinal Muscular Atrophy), яка також називається хворобою Вердніга-Хоффмана.

Спинномозкова м'язова атрофія є прогресуючим захворюванням, і немає лікування, але існують підходи до управління симптомами та підтримки пацієнтів. Фізіотерапія, ерготерапія та інші методи реабілітації можуть допомогти зберегти функціональність м'язів та покращити якість життя. Крім того, нещодавно були розроблені нові терапевтичні підходи, включаючи генетичну терапію, які показують потенціал для уповільнення прогресування захворювання та покращення довгострокових прогнозів для пацієнтів із SMA.

На закінчення, атрофія спинного мозку м'язова (SMA) є спадковим захворюванням, яке призводить до прогресуючої атрофії м'язів та обмеження рухів. Хвороба характеризується загибеллю рухових нейронів спинного мозку та може призвести до серйозних ускладнень, включаючи проблеми з диханням. Незважаючи на те, що поки немає повного лікування, існують підходи до управління симптомами та нові терапевтичні можливості, які надають надію на покращення прогнозу для пацієнтів із SMA.

Атрофія спинного мозку – це генетичне спадкове захворювання.

Класичний прояв SMA – аксональна дегенерація нейронів передніх рогів спинного мозку, а також поширення запалення на моторні нейрони соматичних нервів та порушення синаптичних зв'язків у нервово-м'язовому з'єднанні.

SMA — гостре генетично детерміноване мультисистемне спадкове демієлінізуюче нейродегенеративне захворювання нервової системи. Захворювання характеризується повним та незворотним порушенням рухової функції; дегенерацією передніх та задніх рогів усіх відділів спинного мозку; розвивається внаслідок мутацій гена SMN1, що призводять до зменшення рівня мРНК SMN та білка-попередника SMN, що перешкоджає нормальній збірці білкового комплексу. Викликано зниженням функції чи загибелі нервового