Spinális izomsorvadás (Sma)

Spinalis Muscular Atrophia (SMA): örökletes betegség, amelyet a gerincvelő motoros neuronjainak elpusztulása okoz, és a felső és alsó végtagok izomzatának progresszív sorvadása kíséri. Ez egy súlyos betegség, amely az állapot kialakulásáért felelős gén mutációjának eredménye. Az SMA-ban szenvedő gyermekeknél a gén kettős recesszívként öröklődik, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordozónak kell lennie az abnormális génnek ahhoz, hogy a gyermekben kialakuljon a betegség.

A spinális izomsorvadás általában 2 és 12 éves kor között kezd megjelenni. Progresszív izomgyengeség és atrófia jellemzi, ami mozgáskorlátozottsághoz és funkcionális károsodáshoz vezet. A betegség előrehaladtával a légzőizmok érintettek, ami a betegek életét veszélyezteti a légúti fertőzések miatt.

A legtöbb SMA-ban szenvedő ember 20 éves kora előtt válik véglegesen rokkanttá, és kevesen érik el a 30. életévüket. Az SMA-nak számos típusa létezik, beleértve a betegség akut formáját, amelyet csecsemőkori gerincvelői izomsorvadásként ismernek, vagy más néven Werdnig-Hoffmann-kórt.

A spinális izomsorvadás progresszív betegség, és nincs gyógymód, de vannak módszerek a tünetek kezelésére és a betegek támogatására. A fizikoterápia, a foglalkozási terápia és más rehabilitációs módszerek segíthetnek fenntartani az izomműködést és javítani az életminőséget. Ezenkívül a közelmúltban új terápiás megközelítéseket, köztük a genetikai terápiát fejlesztettek ki, amelyek potenciálisan lassítják a betegség progresszióját és javítják a hosszú távú prognózist az SMA-ban szenvedő betegeknél.

Összefoglalva, a spinális izomsorvadás (SMA) egy örökletes rendellenesség, amely progresszív izomsorvadást és mozgáskorlátozottságot eredményez. A betegséget a gerincvelő motoros neuronjainak halála jellemzi, és súlyos szövődményekhez vezethet, beleértve a légzési problémákat is. Bár még nincs teljes gyógymód, léteznek olyan tünetkezelési megközelítések és új terápiás lehetőségek, amelyek reményt adnak az SMA-ban szenvedő betegek prognózisának javítására.

A gerincvelő atrófia genetikailag öröklődő betegség.

Az SMA klasszikus megnyilvánulása a gerincvelő elülső szarvában lévő neuronok axonális degenerációja, valamint a gyulladás átterjedése a szomatikus idegek motoros neuronjaira és a szinaptikus kapcsolatok megszakadása a neuromuszkuláris junctióban.

Az SMA egy akut genetikailag meghatározott, többrendszerű, örökletes, demyelinizáló neurodegeneratív idegrendszeri betegség. A betegséget a motoros funkciók teljes és visszafordíthatatlan károsodása jellemzi; a gerincvelő minden részének elülső és hátsó szarvának degenerációja; Az SMN1 gén mutációi következtében alakul ki, ami az SMN mRNS és az SMN prekurzor fehérje szintjének csökkenéséhez vezet, ami megakadályozza a fehérjekomplex normális összeépülését. Az ideg működésének csökkenése vagy halála okozza