Spinal Müsküler Atrofi (Sma)

Spinal Musküler Atrofi (SMA): Omurilikteki motor nöronların ölümünün neden olduğu, üst ve alt ekstremite kaslarının ilerleyici atrofisinin eşlik ettiği kalıtsal bir hastalıktır. Bu, bu durumun gelişmesinden sorumlu gendeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkan ciddi bir hastalıktır. SMA'lı çocuklarda gen, çift resesif olarak kalıtılır; bu, çocuğun hastalığı geliştirebilmesi için her iki ebeveynin de anormal genin taşıyıcısı olması gerektiği anlamına gelir.

Spinal müsküler atrofi genellikle 2 ila 12 yaşları arasında görülmeye başlar. Hareket kısıtlılığına ve fonksiyonel bozulmaya yol açan ilerleyici kas zayıflığı ve atrofi ile karakterizedir. Hastalık ilerledikçe solunum kasları etkileniyor ve solunum yolu enfeksiyonları nedeniyle hastaların hayatı riske giriyor.

SMA'lı kişilerin çoğu 20 yaşından önce kalıcı olarak engelli hale gelir ve çok azı 30 yaşına ulaşır. Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak da adlandırılan İnfantil Spinal Müsküler Atrofi olarak bilinen hastalığın akut bir formu da dahil olmak üzere SMA'nın çeşitli türleri vardır.

Spinal müsküler atrofi ilerleyici bir hastalıktır ve tedavisi yoktur, ancak semptomları yönetmeye ve hastaları desteklemeye yönelik yaklaşımlar vardır. Fizik tedavi, mesleki terapi ve diğer rehabilitasyon yöntemleri kas fonksiyonunun korunmasına ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olabilir. Ek olarak, yakın zamanda genetik terapi de dahil olmak üzere yeni terapötik yaklaşımlar geliştirildi ve bu yaklaşımlar, hastalığın ilerlemesini yavaşlatma ve SMA hastalarında uzun vadeli prognozu iyileştirme potansiyeli gösteriyor.

Sonuç olarak, spinal müsküler atrofi (SMA), ilerleyici kas atrofisi ve hareket kısıtlılığıyla sonuçlanan kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık, omurilikteki motor nöronların ölümüyle karakterizedir ve solunum problemleri de dahil olmak üzere ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Henüz tam bir tedavi bulunmamasına rağmen, semptom yönetimine yönelik yaklaşımlar ve SMA hastalarının prognozunu iyileştirmek için umut veren yeni tedavi seçenekleri bulunmaktadır.

Omurilik atrofisi genetik kalıtsal bir hastalıktır.

SMA'nın klasik tezahürü, omuriliğin ön boynuzlarındaki nöronların aksonal dejenerasyonunun yanı sıra inflamasyonun somatik sinirlerin motor nöronlarına yayılması ve nöromüsküler kavşaktaki sinaptik bağlantıların bozulmasıdır.

SMA, sinir sisteminin akut genetik olarak belirlenmiş çoklu sistem kalıtsal demiyelinizan nörodejeneratif bir hastalığıdır. Hastalık, motor fonksiyonun tamamen ve geri döndürülemez şekilde bozulmasıyla karakterize edilir; omuriliğin tüm bölümlerinin ön ve arka boynuzlarının dejenerasyonu; SMN1 genindeki mutasyonlar sonucu gelişir, SMN mRNA ve SMN öncü protein seviyesinde azalmaya yol açarak protein kompleksinin normal şekilde toplanmasını engeller. Sinirin fonksiyonunun azalması veya ölmesi sonucu oluşur