Spinal muskelatrofi (Sma)

Spinal muskelatrofi (SMA): en ärftlig sjukdom som orsakas av döden av motorneuroner i ryggmärgen, åtföljd av progressiv atrofi av musklerna i de övre och nedre extremiteterna. Detta är en allvarlig sjukdom som uppstår som ett resultat av en mutation i genen som är ansvarig för utvecklingen av detta tillstånd. Hos barn med SMA ärvs genen som en dubbel recessiv, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av den onormala genen för att barnet ska utveckla sjukdomen.

Spinal muskelatrofi börjar vanligtvis uppträda mellan 2 och 12 års ålder. Det kännetecknas av progressiv muskelsvaghet och atrofi, vilket leder till begränsad rörelse och funktionsnedsättning. När sjukdomen fortskrider påverkas andningsmusklerna, vilket sätter patienternas liv på spel på grund av luftvägsinfektioner.

De flesta personer med SMA blir permanent funktionshindrade före 20 års ålder, och få når 30 års ålder. Det finns flera typer av SMA, inklusive en akut form av sjukdomen som kallas Infantil Spinal Muscular Atrophy, även kallad Werdnig-Hoffmanns sjukdom.

Spinal muskelatrofi är en progressiv sjukdom och det finns inget botemedel, men det finns metoder för att hantera symtom och stödja patienter. Sjukgymnastik, arbetsterapi och andra rehabiliteringsmodaliteter kan hjälpa till att upprätthålla muskelfunktionen och förbättra livskvaliteten. Dessutom har nya terapeutiska tillvägagångssätt, inklusive genetisk terapi, nyligen utvecklats som visar potential för att bromsa sjukdomsprogression och förbättra långsiktig prognos för patienter med SMA.

Sammanfattningsvis är spinal muskelatrofi (SMA) en ärftlig sjukdom som resulterar i progressiv muskelatrofi och begränsad rörelse. Sjukdomen kännetecknas av att motorneuroner dör i ryggmärgen och kan leda till allvarliga komplikationer, inklusive andningsproblem. Även om det inte finns något fullständigt botemedel än, finns det metoder för symtomhantering och nya terapeutiska alternativ som ger hopp om att förbättra prognosen för patienter med SMA.

Ryggmärgsatrofi är en genetisk ärftlig sjukdom.

Den klassiska manifestationen av SMA är axonal degeneration av neuroner i de främre hornen av ryggmärgen, såväl som spridningen av inflammation till motorneuroner i de somatiska nerverna och störningar av synaptiska anslutningar vid den neuromuskulära korsningen.

SMA är en akut genetiskt betingad multisystemärftlig demyeliniserande neurodegenerativ sjukdom i nervsystemet. Sjukdomen kännetecknas av fullständig och irreversibel försämring av motorisk funktion; degeneration av de främre och bakre hornen i alla delar av ryggmärgen; utvecklas på grund av mutationer i SMN1-genen, vilket leder till en minskning av nivån av SMN-mRNA och SMN-prekursorprotein, vilket förhindrar normal sammansättning av proteinkomplexet. Orsakas av nedsatt funktion eller död av nerven