Onurğa əzələlərinin atrofiyası (Sma)

Onurğa əzələlərinin atrofiyası (SMA): yuxarı və aşağı ətrafların əzələlərinin proqressiv atrofiyası ilə müşayiət olunan, onurğa beynində motor neyronların ölümü nəticəsində yaranan irsi xəstəlikdir. Bu, bu vəziyyətin inkişafına cavabdeh olan gendə mutasiya nəticəsində baş verən ciddi bir xəstəlikdir. SMA olan uşaqlarda gen ikiqat resessiv olaraq miras alınır, yəni uşağın xəstəliyin inkişafı üçün hər iki valideyn anormal genin daşıyıcısı olmalıdır.

Onurğa əzələlərinin atrofiyası adətən 2 ilə 12 yaş arasında görünməyə başlayır. Mütərəqqi əzələ zəifliyi və atrofiyası ilə xarakterizə olunur, məhdud hərəkətə və funksional pozğunluğa səbəb olur. Xəstəlik irəlilədikcə tənəffüs əzələləri təsirlənir və tənəffüs yollarının infeksiyaları səbəbindən xəstələrin həyatını riskə atır.

SMA olan insanların əksəriyyəti 20 yaşından əvvəl daimi əlil olur və bir neçəsi 30 yaşa çatır. SMA-nın bir neçə növü var, o cümlədən Werdnig-Hoffmann xəstəliyi adlanan infantil spinal əzələ atrofiyası kimi tanınan xəstəliyin kəskin forması.

Onurğa əzələlərinin atrofiyası mütərəqqi bir xəstəlikdir və müalicəsi yoxdur, lakin simptomları idarə etmək və xəstələrə dəstək olmaq üçün yanaşmalar var. Fiziki terapiya, peşə terapiyası və digər reabilitasiya üsulları əzələ funksiyasını qorumağa və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Bundan əlavə, yeni terapevtik yanaşmalar, o cümlədən genetik terapiya, xəstəliyin gedişatını yavaşlatmaq və SMA olan xəstələr üçün uzunmüddətli proqnozu yaxşılaşdırmaq potensialını göstərən yeni müalicə üsulları hazırlanmışdır.

Nəticə olaraq, onurğa əzələlərinin atrofiyası (SMA) irsi bir xəstəlikdir və proqressiv əzələ atrofiyası və məhdud hərəkətlə nəticələnir. Xəstəlik onurğa beynində motor neyronların ölümü ilə xarakterizə olunur və tənəffüs problemləri də daxil olmaqla ciddi fəsadlara səbəb ola bilər. Hələ tam müalicə olmasa da, simptomların idarə edilməsinə yanaşmalar və SMA xəstələri üçün proqnozun yaxşılaşdırılmasına ümid verən yeni terapevtik variantlar mövcuddur.

Onurğa beyni atrofiyası genetik irsi xəstəlikdir.

SMA-nın klassik təzahürü onurğa beyninin ön buynuzlarında neyronların aksonal degenerasiyası, həmçinin iltihabın somatik sinirlərin motor neyronlarına yayılması və sinir-əzələ birləşməsində sinaptik əlaqələrin pozulmasıdır.

SMA sinir sisteminin kəskin genetik cəhətdən müəyyən edilmiş multisistemli irsi demiyelinləşdirici neyrodegenerativ xəstəliyidir. Xəstəlik motor funksiyasının tam və geri dönməz pozulması ilə xarakterizə olunur; onurğa beyninin bütün hissələrinin ön və arxa buynuzlarının degenerasiyası; SMN1 genindəki mutasiyalar nəticəsində inkişaf edir, SMN mRNA və SMN prekursor zülalının səviyyəsinin azalmasına gətirib çıxarır ki, bu da protein kompleksinin normal yığılmasına mane olur. Sinir funksiyasının azalması və ya ölümünə səbəb olur