Atrofia muscular espinal (AME)

Atrofia Muscular Espinal (AME): una enfermedad hereditaria causada por la muerte de las neuronas motoras de la médula espinal, acompañada de una atrofia progresiva de los músculos de las extremidades superiores e inferiores. Se trata de una enfermedad grave que se produce como consecuencia de una mutación en el gen responsable del desarrollo de esta afección. En los niños con AME, el gen se hereda como doble recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen anormal para que el niño desarrolle la enfermedad.

La atrofia muscular espinal suele empezar a aparecer entre los 2 y los 12 años. Se caracteriza por debilidad y atrofia muscular progresiva, lo que conduce a un movimiento limitado y un deterioro funcional. A medida que avanza la enfermedad, los músculos respiratorios se ven afectados, poniendo en riesgo la vida de los pacientes debido a infecciones del tracto respiratorio.

La mayoría de las personas con AME quedan discapacitadas permanentemente antes de los 20 años y pocas llegan a los 30 años. Existen varios tipos de AME, incluida una forma aguda de la enfermedad conocida como atrofia muscular espinal infantil, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffmann.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad progresiva y no existe cura, pero existen enfoques para controlar los síntomas y apoyar a los pacientes. La fisioterapia, la terapia ocupacional y otras modalidades de rehabilitación pueden ayudar a mantener la función muscular y mejorar la calidad de vida. Además, recientemente se han desarrollado nuevos enfoques terapéuticos, incluida la terapia genética, que muestran potencial para ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar el pronóstico a largo plazo de los pacientes con AME.

En conclusión, la atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno hereditario que resulta en atrofia muscular progresiva y movimiento limitado. La enfermedad se caracteriza por la muerte de las neuronas motoras de la médula espinal y puede provocar complicaciones graves, incluidos problemas respiratorios. Aunque todavía no existe una cura completa, existen enfoques para el manejo de los síntomas y nuevas opciones terapéuticas que ofrecen esperanza para mejorar el pronóstico de los pacientes con AME.

La atrofia de la médula espinal es una enfermedad genética hereditaria.

La manifestación clásica de la AME es la degeneración axonal de las neuronas en los cuernos anteriores de la médula espinal, así como la propagación de la inflamación a las neuronas motoras de los nervios somáticos y la alteración de las conexiones sinápticas en la unión neuromuscular.

La AME es una enfermedad neurodegenerativa desmielinizante del sistema nervioso, hereditaria, multisistémica, aguda y determinada genéticamente. La enfermedad se caracteriza por un deterioro completo e irreversible de la función motora; degeneración de los cuernos anterior y posterior de todas las partes de la médula espinal; Se desarrolla debido a mutaciones en el gen SMN1, lo que conduce a una disminución en el nivel de ARNm de SMN y de la proteína precursora de SMN, lo que impide el ensamblaje normal del complejo proteico. Causado por una función disminuida o muerte del nervio.