Virilisme épiphysaire

Virilisme épiphasique *Diagnostic différentiel*

Certaines patientes peuvent avoir un phénotype « féminin » avec des manifestations cliniques de virilisme et la présence de caractéristiques supplémentaires : asymétrie faciale modérée, doigts et orteils plus longs, hypertrichose\*, gynécomastie en l'absence d'organes génitaux masculinisés et d'irrégularités menstruelles\*. Dans certains cas, il peut y avoir des signes de dysgénésie gonadique (forme partielle ou complète d'hermaphrodisme).

Des dermatofibromes bilatéraux sensibles à l'isotrétinoïne (histiocytome fibreux bénin) ont été décrits chez des patients atteints du syndrome de Pellico, mais il n'y a aucune indication dans la littérature de leur tendance à la transformation maligne, ce qui les distingue des dermatofibromes lipomateux atypiques géants (voir rubrique 2.2).

Il convient de rappeler qu'une augmentation de la graisse testiculaire et une pseudohermaphrodité surviennent dans 30 % des cas de syndrome de Marfan ; cette différence peut conduire à un diagnostic différentiel de cette maladie. Une détermination inadéquate du sexe secondaire peut aggraver le pronostic et conduire à une correction insuffisante des troubles. Lors de l’examen initial des garçons, la présence de signes cliniques « féminins » doit être prise en compte.