男性性骨端線

てんかん性男性症 *鑑別診断*

一部の患者は、男性化の臨床症状と追加の特徴の存在を伴う「女性」の表現型を持つ場合があります: 中程度の顔の非対称、長い指と足の指、多毛症\*、男性化した性器が存在しない女性化乳房\*、月経不順\*。場合によっては、性腺形成不全（半陰陽の部分的または完全な形）の兆候が見られる場合があります。

両側性のイソトレチノイン感受性皮膚線維腫（良性線維性組織球腫）がペリーコ症候群の患者で報告されていますが、文献にはそれらを巨大な異型脂肪腫性皮膚線維腫と区別する悪性化傾向の兆候はありません（セクション2.2を参照）。

マルファン症候群の症例の 30% では、精巣脂肪の増加と偽半陰陽が発生することを覚えておく必要があります。この違いがこの病気の鑑別診断につながる可能性があります。第二次性徴の決定が不十分であると、予後が悪化したり、疾患が不十分に矯正されなかったりする可能性があります。男児の最初の検査では、「女性」の臨床徴候の存在を考慮する必要があります。