Epifyzární virilismus

Epifázický virilismus *Diferenciální diagnóza*

Některé pacientky mohou mít „ženský“ fenotyp s klinickými projevy virilismu a přítomností dalších rysů: střední asymetrie obličeje, delší prsty na rukou a nohou, hypertrichóza\*, gynekomastie při absenci maskulinizovaných genitálií a menstruační nepravidelnosti\*. V některých případech se mohou objevit známky gonadální dysgeneze (částečná nebo úplná forma hermafroditismu).

U pacientů s Pellico syndromem byly popsány bilaterální isotretinoin-senzitivní dermatofibromy (benigní fibrózní histiocytom), v literatuře však neexistuje žádný náznak jejich sklonu k maligní transformaci, což je odlišuje od obřích atypických lipomatózních dermatofibromů (viz bod 2.2).

Je třeba připomenout, že zvýšený testikulární tuk a pseudohermafrodita se vyskytují u 30 % případů Marfanova syndromu; tento rozdíl může vést k diferenciální diagnóze tohoto onemocnění. Neadekvátní určení sekundárního pohlaví může zhoršit prognózu a vést k nedostatečné korekci poruch. Při vstupním vyšetření chlapců je třeba vzít v úvahu přítomnost „ženských“ klinických příznaků.