男性化骨骺

显性男性化*鉴别诊断*

一些患者可能具有“女性”表型，具有男子气概的临床表现并存在其他特征：中度面部不对称、手指和脚趾较长、多毛症\*、缺乏男性化生殖器的男性乳房发育和月经不规律\*。在某些情况下，可能存在性腺发育不全的迹象（部分或完全的两性畸形）。

双侧异维A酸敏感性皮肤纤维瘤（良性纤维组织细胞瘤）已在 Pellico 综合征患者中被描述，但文献中没有表明其恶变倾向，这与巨大的非典型脂肪瘤性皮肤纤维瘤不同（见 2.2 节）。

应该记住，30% 的马凡综合征病例会出现睾丸脂肪增加和假两性畸形；这种差异可能导致与这种疾病的鉴别诊断。第二性别确定不充分会使预后恶化并导致疾病纠正不充分。在对男孩进行初步检查时，应考虑到“女性”临床症状的存在。