Virilisme Epifisis

Virilisme epifasik *Diagnosis banding*

Beberapa pasien mungkin memiliki fenotip “perempuan” dengan manifestasi klinis virilisme dan adanya ciri-ciri tambahan: asimetri wajah sedang, jari tangan dan kaki lebih panjang, hipertrikosis\*, ginekomastia tanpa adanya alat kelamin maskulin dan ketidakteraturan menstruasi\*. Dalam beberapa kasus, mungkin ada tanda-tanda disgenesis gonad (bentuk hermafroditisme sebagian atau seluruhnya).

Dermatofibroma sensitif isotretinoin bilateral (histiocytoma fibrosa jinak) telah dijelaskan pada pasien dengan sindrom Pellico, namun tidak ada indikasi dalam literatur tentang kecenderungan mereka untuk berubah menjadi ganas, yang membedakannya dari dermatofibroma lipomatous atipikal raksasa (lihat bagian 2.2).

Perlu diingat bahwa peningkatan lemak testis dan pseudohermafrodit terjadi pada 30% kasus sindrom Marfan; perbedaan ini dapat menyebabkan diagnosis banding dengan penyakit ini. Penentuan jenis kelamin sekunder yang tidak memadai dapat memperburuk prognosis dan menyebabkan koreksi kelainan yang tidak memadai. Selama pemeriksaan awal pada anak laki-laki, adanya tanda-tanda klinis “perempuan” harus diperhitungkan.