Virilismi Epiphyseal

Epifaasinen virilismi *erotusdiagnoosi*

Joillakin potilailla voi olla "naispuolinen" fenotyyppi, jolla on virilismin kliinisiä ilmenemismuotoja ja lisäominaisuuksia: kohtalainen kasvojen epäsymmetria, pidemmät sormet ja varpaat, hypertrichosis\*, gynekomastia ilman maskuliinisoituja sukupuolielimiä ja kuukautiskierron epäsäännöllisyydet\*. Joissakin tapauksissa voi olla merkkejä sukurauhasten dysgeneesistä (osittainen tai täydellinen hermafroditismin muoto).

Pellico-oireyhtymää sairastavilla potilailla on kuvattu molemminpuolisia isotretinoiinille herkkiä dermatofibroomeja (hyvänlaatuisia fibroottisia histiosytoomaa), mutta kirjallisuudessa ei ole viitteitä niiden taipumuksesta pahanlaatuiseen transformaatioon, mikä erottaa ne jättimäisistä epätyypillisistä lipomatoottisista dermatofibroomeista (ks. kohta 2.2).

On muistettava, että lisääntynyttä kivesten rasvaa ja pseudohermafroditeettia esiintyy 30 %:ssa Marfanin oireyhtymän tapauksista; tämä ero voi johtaa tämän taudin erotusdiagnoosiin. Toissijaisen sukupuolen riittämätön määrittäminen voi huonontaa ennustetta ja johtaa häiriöiden riittämättömään korjaamiseen. Poikien alkututkimuksessa tulee ottaa huomioon "naispuolisten" kliinisten oireiden esiintyminen.