Wirylizm nasadowy

Wirylizm epifazowy *Diagnostyka różnicowa*

Niektórzy pacjenci mogą mieć fenotyp „żeński” z klinicznymi objawami wirylizmu i obecnością dodatkowych cech: umiarkowana asymetria twarzy, dłuższe palce u rąk i nóg, nadmierne owłosienie*, ginekomastia przy braku zmaskulinizowanych narządów płciowych i nieregularne miesiączki*. W niektórych przypadkach mogą wystąpić objawy dysgenezji gonad (częściowa lub całkowita postać hermafrodytyzmu).

U pacjentów z zespołem Pellico opisano obustronne włókniaki skóry wrażliwe na izotretynoinę (łagodny histiocytoma włóknisty), jednak w literaturze nic nie wskazuje na ich skłonność do transformacji złośliwej, co odróżnia je od olbrzymich atypowych tłuszczakowatych włókniaków skóry (patrz punkt 2.2).

Należy pamiętać, że w 30% przypadków zespołu Marfana występuje zwiększona ilość tkanki tłuszczowej w jądrach i pseudohermafrodytość; różnica ta może prowadzić do rozpoznania różnicowego tej choroby. Niewłaściwe określenie płci wtórnej może pogorszyć rokowanie i prowadzić do niedostatecznej korekty zaburzeń. Podczas badania wstępnego chłopców należy uwzględnić obecność „żeńskich” objawów klinicznych.