Virilisme Epifyseal

Epifasisk virilisme *Differensialdiagnose*

Noen pasienter kan ha en "kvinnelig" fenotype med kliniske manifestasjoner av virilisme og tilstedeværelsen av tilleggsfunksjoner: moderat ansiktsasymmetri, lengre fingre og tær, hypertrikose\*, gynekomasti i fravær av maskuliniserte kjønnsorganer og menstruasjonsuregelmessigheter\*. I noen tilfeller kan det være tegn på gonadal dysgenese (delvis eller fullstendig form for hermafroditisme).

Bilaterale isotretinoinsensitive dermatofibromer (godartet fibrøst histiocytom) er beskrevet hos pasienter med Pellico syndrom, men det er ingen indikasjoner i litteraturen på deres tendens til malign transformasjon, noe som skiller dem fra gigantiske atypiske lipomatøse dermatofibromer (se pkt. 2.2).

Det bør huskes at økt testikkelfett og pseudohermafroditet forekommer i 30% av tilfellene av Marfans syndrom; denne forskjellen kan føre til differensialdiagnose med denne sykdommen. Utilstrekkelig bestemmelse av det sekundære kjønn kan forverre prognosen og føre til utilstrekkelig korrigering av lidelser. Under den første undersøkelsen av gutter bør tilstedeværelsen av "kvinnelige" kliniske tegn tas i betraktning.