Virilisme epifysaire

Epifasisch virilisme *Differentiële diagnose*

Sommige patiënten kunnen een ‘vrouwelijk’ fenotype hebben met klinische manifestaties van virilisme en de aanwezigheid van aanvullende kenmerken: matige gezichtsasymmetrie, langere vingers en tenen, hypertrichose\*, gynaecomastie bij afwezigheid van vermannelijkte geslachtsorganen en onregelmatige menstruaties\*. In sommige gevallen kunnen er tekenen zijn van gonadale dysgenese (gedeeltelijke of volledige vorm van hermafroditisme).

Bilaterale isotretinoïne-gevoelige dermatofibromen (goedaardig fibreus histiocytoom) zijn beschreven bij patiënten met het Pellico-syndroom, maar er zijn in de literatuur geen aanwijzingen voor hun neiging tot kwaadaardige transformatie, wat hen onderscheidt van gigantische atypische lipomateuze dermatofibromen (zie rubriek 2.2).

Er moet aan worden herinnerd dat verhoogd testisvet en pseudohermafroditeit voorkomen in 30% van de gevallen van het Marfan-syndroom; dit verschil kan bij deze ziekte leiden tot een differentiële diagnose. Onvoldoende bepaling van het secundaire geslacht kan de prognose verslechteren en leiden tot onvoldoende correctie van aandoeningen. Tijdens het initiële onderzoek van jongens moet rekening worden gehouden met de aanwezigheid van ‘vrouwelijke’ klinische symptomen.