Virilismo epifisario

Virilismo epifasico *Diagnosi differenziale*

Alcuni pazienti possono avere un fenotipo “femminile” con manifestazioni cliniche di virilismo e la presenza di caratteristiche aggiuntive: moderata asimmetria facciale, dita delle mani e dei piedi più lunghe, ipertricosi\*, ginecomastia in assenza di genitali mascolinizzati e irregolarità mestruali\*. In alcuni casi possono essere presenti segni di disgenesia gonadica (forma parziale o completa di ermafroditismo).

Dermatofibromi bilaterali sensibili all'isotretinoina (istiocitoma fibroso benigno) sono stati descritti in pazienti con sindrome di Pellico, ma non vi è alcuna indicazione in letteratura della loro tendenza alla trasformazione maligna, che li distingua dai dermatofibromi lipomatosi atipici giganti (vedere paragrafo 2.2).

Va ricordato che l'aumento del grasso testicolare e la pseudoermafrodità si verificano nel 30% dei casi di sindrome di Marfan; questa differenza può portare alla diagnosi differenziale con questa malattia. Una determinazione inadeguata del sesso secondario può peggiorare la prognosi e portare a una correzione insufficiente dei disturbi. Durante l'esame iniziale dei ragazzi si dovrebbe tenere conto della presenza di segni clinici “femminili”.