Virilizmus Epiphyseal

Epifázisos virilizmus * Differenciáldiagnózis*

Egyes betegek „női” fenotípusúak lehetnek a virilizmus klinikai megnyilvánulásaival és további jellemzők jelenlétével: mérsékelt arc-aszimmetria, hosszabb ujjak és lábujjak, hypertrichosis\*, férfias nemi szervek hiányában gynecomastia és menstruációs rendellenességek\*. Egyes esetekben előfordulhatnak gonadális diszgenezis (a hermafroditizmus részleges vagy teljes formája) jelei.

Pellico-szindrómában szenvedő betegeknél leírtak bilaterális izotretinoinérzékeny dermatofibromákat (jóindulatú rostos hisztiocitoma), de az irodalomban nincs utalás a rosszindulatú átalakulásra való hajlamukra, ami megkülönbözteti őket az óriás atipikus lipomatózus dermatofibromáktól (lásd 2.2 pont).

Emlékeztetni kell arra, hogy a megnövekedett herezsír és a pszeudohermafroditás a Marfan-szindróma eseteinek 30%-ában fordul elő; ez a különbség differenciáldiagnózishoz vezethet ezzel a betegséggel. A másodlagos nem nem megfelelő meghatározása ronthatja a prognózist és a rendellenességek elégtelen korrekciójához vezethet. A fiúk kezdeti vizsgálata során figyelembe kell venni a „női” klinikai tünetek jelenlétét.