Alel Resesif

Alel resesif: apa itu dan bagaimana pengaruhnya terhadap kehidupan kita?

Genetika merupakan bidang ilmu yang mempelajari hereditas dan mekanismenya. Tubuh kita mengandung sejumlah besar gen yang menentukan penampilan, perilaku, dan kesehatan kita. Gen ditemukan pada kromosom, dan setiap gen memiliki dua versi yang disebut alel. Satu alel diwarisi dari ayah, dan alel lainnya diwarisi dari ibu.

Alel bisa bersifat dominan atau resesif. Alel dominan muncul dalam suatu genotipe meskipun hanya ada satu salinan gen tersebut. Alel resesif hanya muncul dalam keadaan homozigot atau hemizigot, yaitu ketika kedua alel dalam genotipe tersebut sama.

Alel resesif mungkin tidak muncul pada pembawa jika ada alel dominan yang menutupi pengaruhnya. Namun jika kedua orang tuanya adalah pembawa alel resesif, maka keturunannya kemungkinan besar akan mewarisi dua alel resesif dan menunjukkan fenotipe yang terkait.

Contoh pewarisan resesif adalah sindrom genetik herediter Phenylketonuria (PKU). Sindrom ini disebabkan oleh tidak adanya enzim yang diperlukan untuk metabolisme fenilalanin, salah satu asam amino. Jika kedua alel gen yang bertanggung jawab atas enzim ini bersifat resesif, maka anak akan mewarisi kedua alel tersebut dan akan menderita PKU. Hal ini dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan, keterbelakangan mental, dan masalah kesehatan serius lainnya.

Contoh lain dari pewarisan resesif adalah sindrom genetik herediter berupa keracunan lalat agaric. Sindrom ini disebabkan oleh adanya alel resesif yang mengakibatkan ketidakmampuan untuk memetabolisme racun tertentu yang ditemukan pada lalat agaric. Jika kedua alel gen ini bersifat resesif, maka orang tersebut akan sangat sensitif terhadap lalat agaric dan bisa mati jika memakan jamur ini meski dalam jumlah kecil.

Dengan demikian, alel resesif dapat berdampak serius pada kehidupan kita; manifestasinya mungkin bergantung pada keberadaan alel yang sesuai pada kedua orang tuanya. Memahami mekanisme pewarisan dan fenomena genetik dapat membantu dalam pencegahan dan pengobatan sejumlah penyakit yang berhubungan dengan kelainan genetik.

_Allele_ adalah konsep genetika yang menunjukkan bentuk gen yang bertanggung jawab atas satu sifat. Itu bisa dominan (A) atau resesif (a). Dalam semua populasi selalu terdapat homozigot dominan dan resesif. Sifat dominan muncul pada heterozigot (Aa) dan homozigot dominan. Sifat resesif merupakan ciri individu yang memiliki alel tersebut, tetapi dalam keadaan homozigot mereka tidak menunjukkan sifat tersebut. Pada genotipe aa heterozigot, kedua alel digabungkan seperti biasa, yang berarti kedua sifat tersebut akan muncul. Namun dalam kasus sifat resesif, homozigositas memanifestasikan dirinya secara fenotip sebagai tidak adanya sifat yang melekat pada alel tertentu. Kedua bentuk gen tersebut terdapat pada setiap individu, namun pengaruhnya netral karena jumlah protein yang dimiliki seseorang tidak mencukupi untuk berekspresi.