Rezessive Allele: Was sind sie und wie wirken sie sich auf unser Leben aus?
Die Genetik ist ein Wissenschaftsgebiet, das sich mit der Erforschung der Vererbung und ihrer Mechanismen beschäftigt. Unser Körper enthält eine Vielzahl von Genen, die unser Aussehen, Verhalten und unsere Gesundheit bestimmen. Gene befinden sich auf Chromosomen und jedes Gen hat zwei Versionen, die Allele genannt werden. Ein Allel wird vom Vater und das andere von der Mutter vererbt.
Allele können dominant oder rezessiv sein. Dominante Allele erscheinen in einem Genotyp, auch wenn es nur eine Kopie dieses Gens gibt. Rezessive Allele treten nur im homozygoten oder hemizygoten Zustand auf, das heißt, wenn beide Allele im Genotyp gleich sind.
Rezessive Allele erscheinen im Träger möglicherweise nicht, wenn ein dominantes Allel vorhanden ist, das ihre Wirkung maskiert. Wenn jedoch beide Elternteile Träger eines rezessiven Allels sind, ist es wahrscheinlich, dass ihre Nachkommen zwei rezessive Allele erben und den zugehörigen Phänotyp aufweisen.
Ein Beispiel für eine rezessive Vererbung ist das hereditäre genetische Syndrom Phenylketonurie (PKU). Dieses Syndrom wird durch das Fehlen eines Enzyms verursacht, das für den Stoffwechsel von Phenylalanin, einer der Aminosäuren, notwendig ist. Wenn beide Allele des für dieses Enzym verantwortlichen Gens rezessiv sind, erbt das Kind beide Allele und leidet an PKU. Dies kann zu Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung und anderen schwerwiegenden Gesundheitsproblemen führen.
Ein weiteres Beispiel für eine rezessive Vererbung ist das erbliche genetische Syndrom der Fliegenpilzvergiftung. Dieses Syndrom wird durch das Vorhandensein eines rezessiven Allels verursacht, das dazu führt, dass bestimmte in Fliegenpilzen vorkommende Toxine nicht verstoffwechselt werden können. Wenn beide Allele dieses Gens rezessiv sind, reagiert die Person äußerst empfindlich auf Fliegenpilze und kann sterben, wenn sie auch nur eine kleine Menge dieses Pilzes isst.
Daher können rezessive Allele schwerwiegende Auswirkungen auf unser Leben haben; ihre Manifestation kann vom Vorhandensein der entsprechenden Allele bei beiden Elternteilen abhängen. Das Verständnis der Mechanismen der Vererbung und genetischer Phänomene kann bei der Prävention und Behandlung einer Reihe von Krankheiten, die mit genetischen Störungen einhergehen, hilfreich sein.
_Allele_ ist ein genetisches Konzept, das die Form eines Gens bezeichnet, das für ein Merkmal verantwortlich ist. Es kann dominant (A) oder rezessiv (a) sein. In allen Populationen gibt es immer sowohl dominante als auch rezessive Homozygoten. Das dominante Merkmal manifestiert sich bei Heterozygoten (Aa) und bei dominanten Homozygoten. Ein rezessives Merkmal ist charakteristisch für Individuen, die dieses Allel besitzen, im homozygoten Zustand weisen sie dieses Merkmal jedoch nicht auf. Bei heterozygoten aa-Genotypen sind beide Allele wie üblich kombiniert, was bedeutet, dass sich beide Merkmale manifestieren. Bei rezessiven Merkmalen manifestiert sich Homozygotie jedoch phänotypisch als das Fehlen von Eigenschaften, die einem bestimmten Allel innewohnen. Beide Genformen sind in jedem Individuum vorhanden, ihre Wirkung ist jedoch neutral, da für ihre Expression nicht genügend Proteine vorhanden sind.