Allele recesywne

Allele recesywne: czym są i jak wpływają na nasze życie?

Genetyka to dziedzina nauki zajmująca się badaniem dziedziczności i jej mechanizmów. W naszym organizmie znajduje się ogromna liczba genów, które determinują nasz wygląd, zachowanie i zdrowie. Geny znajdują się na chromosomach, a każdy gen ma dwie wersje zwane allelami. Jeden allel dziedziczy się od ojca, drugi od matki.

Allele mogą być dominujące lub recesywne. Allele dominujące pojawiają się w genotypie, nawet jeśli istnieje tylko jedna kopia tego genu. Allele recesywne pojawiają się tylko w stanie homozygotycznym lub hemizygotycznym, to znaczy, gdy oba allele w genotypie są takie same.

Allele recesywne mogą nie pojawić się u nosiciela, jeśli istnieje allel dominujący, który maskuje ich działanie. Jeśli jednak oboje rodzice są nosicielami allelu recesywnego, wówczas ich potomstwo prawdopodobnie odziedziczy dwa allele recesywne i będzie wykazywało powiązany fenotyp.

Przykładem dziedziczenia recesywnego jest dziedziczny zespół genetyczny Fenyloketonuria (PKU). Zespół ten jest spowodowany brakiem enzymu niezbędnego do metabolizmu fenyloalaniny, jednego z aminokwasów. Jeśli oba allele genu odpowiedzialnego za ten enzym są recesywne, dziecko odziedziczy oba allele i będzie cierpieć na PKU. Może to prowadzić do opóźnień w rozwoju, upośledzenia umysłowego i innych poważnych problemów zdrowotnych.

Innym przykładem dziedziczenia recesywnego jest dziedziczny zespół genetyczny polegający na zatruciu muchomorem. Zespół ten jest spowodowany obecnością allelu recesywnego, który powoduje niezdolność do metabolizowania niektórych toksyn występujących w muchomorach. Jeśli oba allele tego genu są recesywne, wówczas dana osoba będzie wyjątkowo wrażliwa na muchomory i może umrzeć, jeśli zje choćby niewielką ilość tego grzyba.

Zatem allele recesywne mogą mieć poważny wpływ na nasze życie, a ich manifestacja może zależeć od obecności odpowiednich alleli u obojga rodziców. Zrozumienie mechanizmów dziedziczenia i zjawisk genetycznych może pomóc w zapobieganiu i leczeniu szeregu chorób związanych z zaburzeniami genetycznymi.

_Allele_ to pojęcie genetyczne, które oznacza formę genu odpowiedzialnego za jedną cechę. Może być dominujący (A) lub recesywny (a). We wszystkich populacjach zawsze występują homozygoty dominujące i recesywne. Cecha dominująca objawia się u heterozygot (Aa) i u homozygot dominujących. Cecha recesywna jest charakterystyczna dla osobników posiadających ten allel, lecz w stanie homozygotycznym nie wykazują oni tej cechy. W heterozygotycznych genotypach aa oba allele są łączone w zwykły sposób, co oznacza, że ​​obie cechy się ujawnią. Natomiast w przypadku cech recesywnych homozygotyczność objawia się fenotypowo brakiem właściwości właściwych danemu allelowi. Obie formy genów występują u każdego osobnika, jednak ich działanie jest neutralne ze względu na to, że dysponuje się niewystarczającą ilością białek do ich ekspresji.