Aleller Resesif

Resesif aleller: bunlar nelerdir ve hayatımızı nasıl etkiler?

Genetik, kalıtımı ve mekanizmalarını inceleyen bir bilim alanıdır. Vücudumuzda görünüşümüzü, davranışlarımızı ve sağlığımızı belirleyen çok sayıda gen bulunur. Genler kromozomlar üzerinde bulunur ve her genin alel adı verilen iki versiyonu vardır. Alellerden biri babadan, diğeri ise anneden miras alınır.

Aleller baskın veya resesif olabilir. Bir genin yalnızca bir kopyası olsa bile, bir genotipte baskın aleller ortaya çıkar. Resesif aleller yalnızca homozigot veya hemizigot durumda, yani genotipteki her iki alel aynı olduğunda ortaya çıkar.

Etkilerini maskeleyen baskın bir alel varsa, resesif aleller taşıyıcıda görünmeyebilir. Ancak her iki ebeveyn de resesif bir alelin taşıyıcısıysa, o zaman yavrularının iki resesif aleli miras alması ve ilgili fenotipi sergilemesi muhtemeldir.

Resesif kalıtımın bir örneği kalıtsal genetik sendrom Fenilketonüri'dir (PKU). Bu sendrom, aminoasitlerden biri olan fenilalanin metabolizması için gerekli olan bir enzimin eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Bu enzimden sorumlu genin her iki aleli de resesif ise, çocuk her iki aleli de miras alacak ve PKU'dan muzdarip olacaktır. Bu, gelişimsel gecikmelere, zihinsel geriliğe ve diğer ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

Resesif kalıtımın bir başka örneği de sinek mantarı zehirlenmesinin kalıtsal genetik sendromudur. Bu sendrom, sinek mantarlarında bulunan bazı toksinlerin metabolize edilememesiyle sonuçlanan resesif bir alelin varlığından kaynaklanır. Bu genin her iki aleli de resesif ise, kişi sinek mantarına karşı aşırı duyarlı olacak ve bu mantarın küçük bir miktarını bile yese ölebilir.

Bu nedenle, resesif alellerin yaşamlarımız üzerinde ciddi bir etkisi olabilir; bunların tezahürü, her iki ebeveynde de karşılık gelen alellerin varlığına bağlı olabilir. Kalıtım mekanizmalarını ve genetik olayları anlamak, genetik bozukluklarla ilişkili birçok hastalığın önlenmesine ve tedavisinde yardımcı olabilir.

_Allele_, bir özellikten sorumlu genin biçimini belirten bir genetik kavramdır. Baskın (A) veya resesif (a) olabilir. Tüm popülasyonlarda her zaman hem baskın hem de resesif homozigotlar bulunur. Baskın özellik, heterozigotlarda (Aa) ve baskın homozigotlarda kendini gösterir. Resesif bir özellik, bu alele sahip bireylerin karakteristiğidir, ancak homozigot durumda bu özelliği sergilemezler. Heterozigot aa genotiplerinde her iki alel de her zamanki gibi birleştirilir, bu da her iki özelliğin de kendini göstereceği anlamına gelir. Ancak resesif özellikler söz konusu olduğunda homozigotluk fenotipik olarak belirli bir alelin doğasında bulunan özelliklerin yokluğu olarak kendini gösterir. Her iki gen formu da her bireyde mevcuttur, ancak kişinin ekspresyonu için yeterli miktarda proteine ​​​​sahip olmaması nedeniyle etkileri nötrdür.