Алели Рецесивни

Рецесивни алели: какви са те и как влияят на живота ни?

Генетиката е научна област, която изучава наследствеността и нейните механизми. Нашето тяло съдържа огромен брой гени, които определят нашия външен вид, поведение и здраве. Гените се намират в хромозомите и всеки ген има две версии, наречени алели. Единият алел се наследява от бащата, а другият от майката.

Алелите могат да бъдат доминиращи или рецесивни. Доминантните алели се появяват в генотипа, дори ако има само едно копие на този ген. Рецесивните алели се появяват само в хомозиготно или хемизиготно състояние, т.е. когато и двата алела в генотипа са еднакви.

Рецесивните алели може да не се появят в носителя, ако има доминантен алел, който маскира техния ефект. Но ако и двамата родители са носители на рецесивен алел, тогава е вероятно тяхното потомство да наследи два рецесивни алела и да прояви свързания фенотип.

Пример за рецесивно унаследяване е наследственият генетичен синдром фенилкетонурия (PKU). Този синдром се причинява от липсата на ензим, който е необходим за метаболизма на фенилаланин, една от аминокиселините. Ако и двата алела на гена, отговорен за този ензим, са рецесивни, тогава детето ще наследи и двата алела и ще страда от PKU. Това може да доведе до изоставане в развитието, умствена изостаналост и други сериозни здравословни проблеми.

Друг пример за рецесивно наследяване е наследственият генетичен синдром на отравяне с мухоморка. Този синдром се причинява от наличието на рецесивен алел, който води до невъзможност за метаболизиране на определени токсини, открити в мухоморките. Ако и двата алела на този ген са рецесивни, тогава човекът ще бъде изключително чувствителен към мухоморки и може да умре, ако яде дори малко количество от тази гъба.

По този начин рецесивните алели могат да окажат сериозно влияние върху нашия живот; тяхното проявление може да зависи от наличието на съответните алели и при двамата родители. Разбирането на механизмите на наследяване и генетичните явления може да помогне в превенцията и лечението на редица заболявания, свързани с генетични нарушения.

_Алел_ е генетична концепция, която обозначава формата на ген, отговорен за една черта. Може да бъде доминиращ (А) или рецесивен (а). Във всички популации винаги има както доминантни, така и рецесивни хомозиготи. Доминантният признак се проявява в хетерозиготи (Аа) и в доминантни хомозиготи. Рецесивен признак е характерен за индивиди, които имат този алел, но в хомозиготно състояние те не проявяват този признак. При хетерозиготни аа генотипове и двата алела се комбинират както обикновено, което означава, че и двете черти ще се проявят. Но в случай на рецесивни признаци, хомозиготността се проявява фенотипно като липса на свойства, присъщи на даден алел. И двете форми на гените присъстват във всеки индивид, но ефектът им е неутрален поради факта, че човек няма достатъчно протеини за експресията си.