Alely recesivní

Recesivní alely: co to jsou a jak ovlivňují naše životy?

Genetika je vědní obor, který studuje dědičnost a její mechanismy. Naše tělo obsahuje obrovské množství genů, které určují náš vzhled, chování a zdraví. Geny se nacházejí na chromozomech a každý gen má dvě verze zvané alely. Jedna alela je zděděna od otce a druhá od matky.

Alely mohou být dominantní nebo recesivní. Dominantní alely se objevují v genotypu, i když existuje pouze jedna kopie tohoto genu. Recesivní alely se objevují pouze v homozygotním nebo hemizygotním stavu, to znamená, když jsou obě alely v genotypu stejné.

Recesivní alely se v nosiči nemusí objevit, pokud existuje dominantní alela, která maskuje jejich účinek. Pokud jsou však oba rodiče přenašeči recesivní alely, pak jejich potomci pravděpodobně zdědí dvě recesivní alely a projeví související fenotyp.

Příkladem recesivní dědičnosti je dědičný genetický syndrom Fenylketonurie (PKU). Tento syndrom je způsoben absencí enzymu, který je nezbytný pro metabolismus fenylalaninu, jedné z aminokyselin. Pokud jsou obě alely genu odpovědného za tento enzym recesivní, dítě zdědí obě alely a bude trpět PKU. To může vést k opoždění vývoje, mentální retardaci a dalším vážným zdravotním problémům.

Dalším příkladem recesivní dědičnosti je dědičný genetický syndrom otravy muchovníkem. Tento syndrom je způsoben přítomností recesivní alely, která má za následek neschopnost metabolizovat určité toxiny nacházející se v muchomůrce. Pokud jsou obě alely tohoto genu recesivní, pak bude osoba extrémně citlivá na muchomůrky a může zemřít, pokud sní byť jen malé množství této houby.

Recesivní alely tak mohou mít vážný dopad na náš život, jejich projev může záviset na přítomnosti odpovídajících alel u obou rodičů. Pochopení mechanismů dědičnosti a genetických jevů může pomoci v prevenci a léčbě řady onemocnění spojených s genetickými poruchami.

_Alela_ je genetický koncept, který označuje formu genu odpovědného za jeden znak. Může být dominantní (A) nebo recesivní (a). Ve všech populacích jsou vždy dominantní i recesivní homozygoti. Dominantní znak se projevuje u heterozygotů (Aa) a u dominantních homozygotů. Recesivní znak je charakteristický pro jedince, kteří mají tuto alelu, ale v homozygotním stavu tento znak nevykazují. U heterozygotních genotypů aa jsou obě alely kombinovány jako obvykle, což znamená, že se projeví oba znaky. Ale v případě recesivních znaků se homozygotnost projevuje fenotypově jako absence vlastností, které jsou dané alele vlastní. Obě formy genů jsou přítomny u každého jedince, ale jejich účinek je neutrální vzhledem k tomu, že člověk má nedostatečné množství proteinů pro jeho expresi.