Αλληλόμορφα υπολειπόμενα

Υπολειπόμενα αλληλόμορφα: τι είναι και πώς επηρεάζουν τη ζωή μας;

Η γενετική είναι ένα πεδίο της επιστήμης που μελετά την κληρονομικότητα και τους μηχανισμούς της. Το σώμα μας περιέχει έναν τεράστιο αριθμό γονιδίων που καθορίζουν την εμφάνιση, τη συμπεριφορά και την υγεία μας. Τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα και κάθε γονίδιο έχει δύο εκδοχές που ονομάζονται αλληλόμορφα. Το ένα αλληλόμορφο κληρονομείται από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα.

Τα αλληλόμορφα μπορεί να είναι κυρίαρχα ή υπολειπόμενα. Τα κυρίαρχα αλληλόμορφα εμφανίζονται σε έναν γονότυπο ακόμη και αν υπάρχει μόνο ένα αντίγραφο αυτού του γονιδίου. Τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα εμφανίζονται μόνο σε ομόζυγη ή ημίζυγη κατάσταση, όταν δηλαδή και τα δύο αλληλόμορφα στον γονότυπο είναι τα ίδια.

Τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα μπορεί να μην εμφανιστούν στον φορέα εάν υπάρχει ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο που καλύπτει την επίδρασή τους. Αλλά εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός υπολειπόμενου αλληλόμορφου, τότε οι απόγονοί τους είναι πιθανό να κληρονομήσουν δύο υπολειπόμενα αλληλόμορφα και να εμφανίσουν τον σχετικό φαινότυπο.

Ένα παράδειγμα υπολειπόμενης κληρονομικότητας είναι το κληρονομικό γενετικό σύνδρομο Φαινυλκετονουρία (PKU). Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από την απουσία ενός ενζύμου που είναι απαραίτητο για το μεταβολισμό της φαινυλαλανίνης, ενός από τα αμινοξέα. Εάν και τα δύο αλληλόμορφα του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για αυτό το ένζυμο είναι υπολειπόμενα, τότε το παιδί θα κληρονομήσει και τα δύο αλληλόμορφα και θα υποφέρει από PKU. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αναπτυξιακές καθυστερήσεις, νοητική υστέρηση και άλλα σοβαρά προβλήματα υγείας.

Ένα άλλο παράδειγμα υπολειπόμενης κληρονομικότητας είναι το κληρονομικό γενετικό σύνδρομο της δηλητηρίασης από μύγα αγαρικό. Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από την παρουσία ενός υπολειπόμενου αλληλίου που έχει ως αποτέλεσμα την αδυναμία μεταβολισμού ορισμένων τοξινών που βρίσκονται στα αγαρικά μύγας. Εάν και τα δύο αλληλόμορφα αυτού του γονιδίου είναι υπολειπόμενα, τότε το άτομο θα είναι εξαιρετικά ευαίσθητο στα ιπτάμενα αγαρικά και μπορεί να πεθάνει εάν φάει έστω και μια μικρή ποσότητα από αυτό το μανιτάρι.

Έτσι, τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα μπορεί να έχουν σοβαρό αντίκτυπο στη ζωή μας· η εκδήλωσή τους μπορεί να εξαρτάται από την παρουσία των αντίστοιχων αλληλόμορφων και στους δύο γονείς. Η κατανόηση των μηχανισμών της κληρονομικότητας και των γενετικών φαινομένων μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη και θεραπεία μιας σειράς ασθενειών που σχετίζονται με γενετικές διαταραχές.

Το _Allele_ είναι μια γενετική έννοια που υποδηλώνει τη μορφή ενός γονιδίου που είναι υπεύθυνο για ένα χαρακτηριστικό. Μπορεί να είναι κυρίαρχο (Α) ή υπολειπόμενο (α). Σε όλους τους πληθυσμούς υπάρχουν πάντα και κυρίαρχοι και υπολειπόμενοι ομοζυγώτες. Το κυρίαρχο χαρακτηριστικό εκδηλώνεται σε ετεροζυγώτες (Aa) και σε κυρίαρχους ομοζυγώτες. Ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό είναι χαρακτηριστικό των ατόμων που έχουν αυτό το αλληλόμορφο, αλλά στην ομόζυγη κατάσταση δεν εμφανίζουν αυτό το χαρακτηριστικό. Σε ετερόζυγους γονότυπους aa, και τα δύο αλληλόμορφα συνδυάζονται ως συνήθως, πράγμα που σημαίνει ότι και τα δύο χαρακτηριστικά θα εκδηλωθούν. Αλλά στην περίπτωση των υπολειπόμενων χαρακτηριστικών, η ομοζυγωτία εκδηλώνεται φαινοτυπικά ως η απουσία ιδιοτήτων εγγενών σε ένα δεδομένο αλληλόμορφο. Και οι δύο μορφές γονιδίων υπάρχουν σε κάθε άτομο, αλλά η επίδρασή τους είναι ουδέτερη λόγω του γεγονότος ότι κάποιος έχει ανεπαρκή ποσότητα πρωτεϊνών για την έκφρασή του.