Allélek Recesszív

Recesszív allélek: mik ezek, és hogyan befolyásolják életünket?

A genetika az öröklődést és annak mechanizmusait vizsgáló tudományterület. Testünk hatalmas számú gént tartalmaz, amelyek meghatározzák megjelenésünket, viselkedésünket és egészségünket. A gének a kromoszómákon találhatók, és minden génnek két változata van, amelyeket alléloknak neveznek. Az egyik allél az apától, a másik az anyától öröklődik.

Az allélok lehetnek dominánsak vagy recesszívek. A domináns allélok akkor is megjelennek egy genotípusban, ha a génnek csak egy példánya van. A recesszív allélok csak homozigóta vagy hemizigóta állapotban jelennek meg, vagyis ha a genotípus mindkét allélja megegyezik.

Előfordulhat, hogy a recesszív allélok nem jelennek meg a hordozóban, ha van olyan domináns allél, amely elfedi a hatásukat. De ha mindkét szülő recesszív allél hordozója, akkor utódaik valószínűleg két recesszív allélt örökölnek, és a kapcsolódó fenotípust mutatják.

A recesszív öröklődésre példa az örökletes genetikai szindróma, a fenilketonuria (PKU). Ezt a szindrómát a fenilalanin, az egyik aminosav metabolizmusához szükséges enzim hiánya okozza. Ha az enzimért felelős gén mindkét allélja recesszív, akkor a gyermek mindkét allélt örökli, és PKU-ban szenved. Ez fejlődési késésekhez, mentális retardációhoz és más súlyos egészségügyi problémákhoz vezethet.

A recesszív öröklődés másik példája a légyölő galóca-mérgezés örökletes genetikai szindróma. Ezt a szindrómát egy recesszív allél jelenléte okozza, ami azt eredményezi, hogy a légyölő galócában található bizonyos toxinok nem képesek metabolizálni. Ha ennek a génnek mindkét allélja recesszív, akkor az ember rendkívül érzékeny lesz a légyölő galócára, és el is pusztulhat, ha csak egy kis mennyiséget is megeszik ebből a gombából.

Így a recesszív allélok komoly hatással lehetnek életünkre, megnyilvánulásuk attól függhet, hogy mindkét szülőben megvannak-e a megfelelő allélek. Az öröklődés és a genetikai jelenségek mechanizmusának megértése számos genetikai rendellenességgel összefüggő betegség megelőzésében és kezelésében segíthet.

Az _Allele_ egy genetikai fogalom, amely egy tulajdonságért felelős gén formáját jelöli. Lehet domináns (A) vagy recesszív (a). Minden populációban mindig vannak domináns és recesszív homozigóták. A domináns tulajdonság heterozigótákban (Aa) és domináns homozigótákban nyilvánul meg. A recesszív tulajdonság azokra az egyénekre jellemző, akik rendelkeznek ezzel az alléllal, de homozigóta állapotban nem mutatják ezt a tulajdonságot. A heterozigóta aa genotípusokban mindkét allél a szokásos módon kombinálódik, ami azt jelenti, hogy mindkét tulajdonság megnyilvánul. De recesszív tulajdonságok esetén a homozigótaság fenotípusosan az adott allélban rejlő tulajdonságok hiányaként nyilvánul meg. Mindkét génforma jelen van minden egyedben, de hatásuk semleges, mivel az embernek nincs elegendő fehérje mennyisége az expressziójához.