Alleler recessive

Recessive alleler: hva er de og hvordan påvirker de livene våre?

Genetikk er et vitenskapsfelt som studerer arv og dens mekanismer. Kroppen vår inneholder et stort antall gener som bestemmer vårt utseende, atferd og helse. Gener finnes på kromosomer, og hvert gen har to versjoner kalt alleler. Det ene allelet er arvet fra faren, og det andre fra moren.

Alleler kan være dominante eller recessive. Dominante alleler vises i en genotype selv om det bare er én kopi av det genet. Recessive alleler vises bare i en homozygot eller hemizygot tilstand, det vil si når begge allelene i genotypen er de samme.

Recessive alleler vises kanskje ikke i bæreren hvis det er et dominant allel som maskerer effekten deres. Men hvis begge foreldrene er bærere av en recessiv allel, vil deres avkom sannsynligvis arve to recessive alleler og vise den tilhørende fenotypen.

Et eksempel på recessiv arv er det arvelige genetiske syndromet fenylketonuri (PKU). Dette syndromet er forårsaket av fraværet av et enzym som er nødvendig for metabolismen av fenylalanin, en av aminosyrene. Hvis begge allelene til genet som er ansvarlige for dette enzymet er recessive, vil barnet arve begge allelene og lide av PKU. Dette kan føre til utviklingsforsinkelser, psykisk utviklingshemming og andre alvorlige helseproblemer.

Et annet eksempel på recessiv arv er det arvelige genetiske syndromet ved fluesoppforgiftning. Dette syndromet er forårsaket av tilstedeværelsen av et recessivt allel som resulterer i manglende evne til å metabolisere visse giftstoffer som finnes i fluesopp. Hvis begge allelene til dette genet er recessive, vil personen være ekstremt følsom for fluesopp og kan dø hvis de spiser selv en liten mengde av denne soppen.

Dermed kan recessive alleler ha en alvorlig innvirkning på livene våre; deres manifestasjon kan avhenge av tilstedeværelsen av de tilsvarende allelene i begge foreldrene. Å forstå mekanismene for arv og genetiske fenomener kan hjelpe i forebygging og behandling av en rekke sykdommer assosiert med genetiske lidelser.

_Allele_ er et genetikkbegrep som betegner formen til et gen som er ansvarlig for en egenskap. Det kan være dominant (A) eller recessivt (a). I alle populasjoner er det alltid både dominante og recessive homozygoter. Den dominante egenskapen viser seg i heterozygoter (Aa) og i dominante homozygoter. En recessiv egenskap er karakteristisk for individer som har denne allelen, men i homozygot tilstand viser de ikke denne egenskapen. I heterozygote aa-genotyper kombineres begge allelene som vanlig, noe som betyr at begge egenskapene vil manifestere seg. Men når det gjelder recessive egenskaper, manifesterer homozygositet seg fenotypisk som fravær av egenskaper som er iboende i en gitt allel. Begge former for gener er tilstede i hvert individ, men deres virkning er nøytral på grunn av at man har for lite proteiner til å uttrykke det.