Alleler recessive

Recessive alleler: hvad er de, og hvordan påvirker de vores liv?

Genetik er et videnskabsområde, der studerer arvelighed og dens mekanismer. Vores krop indeholder et stort antal gener, der bestemmer vores udseende, adfærd og helbred. Gener findes på kromosomer, og hvert gen har to versioner kaldet alleler. Den ene allel er arvet fra faderen, og den anden fra moderen.

Alleler kan være dominante eller recessive. Dominante alleler vises i en genotype, selvom der kun er én kopi af det gen. Recessive alleler vises kun i en homozygot eller hemizygot tilstand, det vil sige, når begge alleler i genotypen er ens.

Recessive alleler vises muligvis ikke i bæreren, hvis der er en dominant allel, der maskerer deres virkning. Men hvis begge forældre er bærere af en recessiv allel, så vil deres afkom sandsynligvis arve to recessive alleler og udvise den tilhørende fænotype.

Et eksempel på recessiv arv er det arvelige genetiske syndrom Phenylketonuri (PKU). Dette syndrom er forårsaget af fraværet af et enzym, der er nødvendigt for metabolismen af ​​phenylalanin, en af ​​aminosyrerne. Hvis begge alleler af genet, der er ansvarlige for dette enzym, er recessive, vil barnet arve begge alleler og lide af PKU. Dette kan føre til udviklingsforsinkelser, mental retardering og andre alvorlige helbredsproblemer.

Et andet eksempel på recessiv arv er det arvelige genetiske syndrom ved fluesvampforgiftning. Dette syndrom er forårsaget af tilstedeværelsen af ​​en recessiv allel, der resulterer i manglende evne til at metabolisere visse toksiner, der findes i fluesvampe. Hvis begge alleler af dette gen er recessive, vil personen være ekstremt følsom over for fluesvampe og kan dø, hvis de spiser selv en lille mængde af denne svamp.

Således kan recessive alleler have en alvorlig indvirkning på vores liv; deres manifestation kan afhænge af tilstedeværelsen af ​​de tilsvarende alleler i begge forældre. Forståelse af mekanismerne for arv og genetiske fænomener kan hjælpe med at forebygge og behandle en række sygdomme forbundet med genetiske lidelser.

_Allele_ er et genetisk begreb, der betegner formen af ​​et gen, der er ansvarligt for en egenskab. Det kan være dominant (A) eller recessivt (a). I alle populationer er der altid både dominante og recessive homozygoter. Den dominerende egenskab viser sig i heterozygoter (Aa) og i dominante homozygoter. Et recessivt træk er karakteristisk for individer, der har denne allel, men i homozygot tilstand udviser de ikke denne egenskab. I heterozygote aa-genotyper kombineres begge alleler som normalt, hvilket betyder, at begge egenskaber vil manifestere sig. Men i tilfælde af recessive træk manifesterer homozygositet sig fænotypisk som fraværet af egenskaber, der er iboende i en given allel. Begge former for gener er til stede i hvert individ, men deres virkning er neutral på grund af, at man har en utilstrækkelig mængde proteiner til dets ekspression.