劣性対立遺伝子: それは何ですか?そして私たちの生活にどのような影響を与えますか?
遺伝学は、遺伝とそのメカニズムを研究する科学分野です。私たちの体には、私たちの外見、行動、健康状態を決定する膨大な数の遺伝子が含まれています。遺伝子は染色体上にあり、各遺伝子には対立遺伝子と呼ばれる 2 つのバージョンがあります。 1 つの対立遺伝子は父親から、もう 1 つは母親から受け継がれます。
対立遺伝子は優性または劣性の場合があります。優性対立遺伝子は、その遺伝子のコピーが 1 つしかない場合でも、遺伝子型に現れます。劣性対立遺伝子は、ホモ接合性またはヘミ接合性の状態、つまり遺伝子型内の両方の対立遺伝子が同じ場合にのみ現れます。
劣性対立遺伝子は、その効果を隠す優性対立遺伝子がある場合、保因者に現れない可能性があります。しかし、両親が両方とも劣性対立遺伝子の保因者である場合、その子孫は2つの劣性対立遺伝子を受け継ぎ、関連する表現型を示す可能性が高くなります。
劣性遺伝の例としては、遺伝性遺伝症候群であるフェニルケトン尿症 (PKU) があります。この症候群は、アミノ酸の 1 つであるフェニルアラニンの代謝に必要な酵素の欠如によって引き起こされます。この酵素の原因となる遺伝子の両方の対立遺伝子が劣性である場合、子供は両方の対立遺伝子を受け継ぎ、PKU に悩まされることになります。これは、発達の遅れ、精神遅滞、その他の深刻な健康上の問題を引き起こす可能性があります。
劣性遺伝の別の例は、ベニテングタケ中毒の遺伝性遺伝症候群です。この症候群は、ベニテングタケに含まれる特定の毒素を代謝できなくなる劣性対立遺伝子の存在によって引き起こされます。この遺伝子の両方の対立遺伝子が劣性である場合、その人はベニテングタケに対して非常に敏感になり、たとえ少量でもこのキノコを食べると死亡する可能性があります。
このように、劣性対立遺伝子は私たちの生活に深刻な影響を与える可能性があり、その発現は両親の対応する対立遺伝子の存在に依存する可能性があります。遺伝と遺伝現象のメカニズムを理解することは、遺伝性疾患に関連する多くの病気の予防と治療に役立ちます。
_Allele_ は、1 つの形質の原因となる遺伝子の形式を示す遺伝学の概念です。優性 (A) または劣性 (a) の場合があります。すべての集団には、常に優性ホモ接合体と劣性ホモ接合体の両方が存在します。優性形質は、ヘテロ接合体 (Aa) および優性ホモ接合体に現れます。劣性形質はこの対立遺伝子を持つ個人に特徴的ですが、ホモ接合状態ではこの形質は示されません。ヘテロ接合性の aa 遺伝子型では、通常どおり両方の対立遺伝子が組み合わされており、両方の形質が発現することになります。しかし、劣性形質の場合、ホモ接合性は、特定の対立遺伝子に固有の特性の欠如として表現型的に現れます。どちらの形式の遺伝子も各個人に存在しますが、その発現に必要な量のタンパク質が不十分であるため、その効果は中立です。