Алелі Рецесивні: що це таке і як вони впливають на наше життя?
Генетика - це область науки, яка вивчає спадковість та її механізми. У нашому організмі міститься величезна кількість генів, які визначають нашу зовнішність, поведінку та здоров'я. Гени знаходяться на хромосомах, і кожен ген має дві версії, які називаються алелями. Одна аллель успадковується від батька, інша - від матері.
Алелі можуть бути домінантними чи рецесивними. Домінантні алелі виявляються в генотипі, навіть якщо є лише одна копія цього гена. Рецесивні алелі виявляються лише в гомозиготному або гемізиготному стані, тобто коли обидві алелі в генотипі однакові.
Алелі рецесивні можуть не виявлятися у носія, якщо є домінантна алель, яка маскує їхню дію. Але якщо обидва батьки є носіями рецесивної алелі, то вони мають ймовірність успадкування двох рецесивних алелів і прояви пов'язаного з ними фенотипу.
Приклад рецесивного успадкування є спадковий генетичний синдром Фенілкетонурія (ФКУ). Цей синдром викликаний відсутністю ферменту, який необхідний метаболізму фенилаланіну - одного з амінокислот. Якщо обидві алелі гена, відповідального за цей фермент, рецесивні, то дитина успадковує обидві алелі та страждатиме від ФКУ. Це може призвести до затримки розвитку, розумової відсталості та інших серйозних проблем зі здоров'ям.
Ще одним прикладом рецесивного наслідування є спадковий генетичний синдром мухоморної отруєності. Цей синдром викликаний наявністю рецесивної алелі, що призводить до неможливості метаболізувати певні токсини, що містяться у мухоморах. Якщо обидві алелі цього гена рецесивні, то людина буде надзвичайно чутлива до мухоморів і може померти, якщо з'їсть навіть невелику кількість цього гриба.
Таким чином, алелі рецесивні можуть серйозно впливати на наше життя, їх прояв може залежати від наявності відповідних алелів в обох батьків. Розуміння механізмів успадкування та генетичних феноменів може допомогти у профілактиці та лікуванні низки захворювань, пов'язаних із генетичними порушеннями.
_Аллель_ - це поняття генетики, що позначає форму гена, що відповідає за одну ознаку. Вона буває домінантною (А) та рецесивною (а). В усіх популяціях завжди є як домінантні, так і рецесивний гомозиготи. Домінантна ознака проявляється у гетерозигот (Aa) і у домінантних гомозигот. Рецесивний ознака характерний для особин, що мають дану аллель, але в гомозигонному стані вони не виявляють цієї ознаки. У гетерозиготних генотипах аа обидва алелі поєднуються як завжди, значить і обидві ознаки будуть проявлятися. Але у разі рецесивних ознак гомозиготність проявляється фенотипно як відсутність властивих даної алелі властивостей. У кожній особині присутні обидві форми генів, але їхня дія нейтральна через те, що одна має недостатню кількість білків для свого прояву.