Alleli recessivi

Alleli recessivi: cosa sono e come influenzano la nostra vita?

La genetica è un campo della scienza che studia l’ereditarietà e i suoi meccanismi. Il nostro corpo contiene un numero enorme di geni che determinano il nostro aspetto, comportamento e salute. I geni si trovano sui cromosomi e ciascun gene ha due versioni chiamate alleli. Un allele viene ereditato dal padre e l'altro dalla madre.

Gli alleli possono essere dominanti o recessivi. Gli alleli dominanti compaiono in un genotipo anche se esiste una sola copia di quel gene. Gli alleli recessivi compaiono solo nello stato omozigote o emizigote, cioè quando entrambi gli alleli nel genotipo sono uguali.

Gli alleli recessivi potrebbero non apparire nel portatore se è presente un allele dominante che ne maschera l'effetto. Ma se entrambi i genitori sono portatori di un allele recessivo, è probabile che la loro prole erediterà due alleli recessivi e presenterà il fenotipo associato.

Un esempio di ereditarietà recessiva è la sindrome genetica ereditaria fenilchetonuria (PKU). Questa sindrome è causata dall'assenza di un enzima necessario per il metabolismo della fenilalanina, uno degli aminoacidi. Se entrambi gli alleli del gene responsabile di questo enzima sono recessivi, il bambino erediterà entrambi gli alleli e soffrirà di PKU. Ciò può portare a ritardi nello sviluppo, ritardo mentale e altri gravi problemi di salute.

Un altro esempio di ereditarietà recessiva è la sindrome genetica ereditaria dell'avvelenamento da agarico volante. Questa sindrome è causata dalla presenza di un allele recessivo che comporta l'incapacità di metabolizzare alcune tossine presenti negli agarichi volanti. Se entrambi gli alleli di questo gene sono recessivi, la persona sarà estremamente sensibile agli agarichi volanti e potrebbe morire se mangia anche una piccola quantità di questo fungo.

Pertanto, gli alleli recessivi possono avere un grave impatto sulla nostra vita; la loro manifestazione può dipendere dalla presenza degli alleli corrispondenti in entrambi i genitori. Comprendere i meccanismi dell'ereditarietà e dei fenomeni genetici può aiutare nella prevenzione e nel trattamento di numerose malattie associate a disturbi genetici.

_Allele_ è un concetto genetico che denota la forma di un gene responsabile di un tratto. Può essere dominante (A) o recessivo (a). In tutte le popolazioni sono sempre presenti sia omozigoti dominanti che recessivi. Il tratto dominante si manifesta negli eterozigoti (Aa) e negli omozigoti dominanti. Un tratto recessivo è caratteristico degli individui che hanno questo allele, ma nello stato omozigote non mostrano questo tratto. Nei genotipi eterozigoti aa, entrambi gli alleli sono combinati come al solito, il che significa che entrambi i tratti si manifesteranno. Ma nel caso dei tratti recessivi, l'omozigosi si manifesta fenotipicamente come l'assenza di proprietà inerenti a un dato allele. Entrambe le forme di geni sono presenti in ogni individuo, ma il loro effetto è neutro perché non si dispone di una quantità sufficiente di proteine ​​per la sua espressione.