Alleler recessiva

Recessiva alleler: vad är de och hur påverkar de våra liv?

Genetik är ett vetenskapsområde som studerar ärftlighet och dess mekanismer. Vår kropp innehåller ett stort antal gener som bestämmer vårt utseende, beteende och hälsa. Gener finns på kromosomer, och varje gen har två versioner som kallas alleler. En allel ärvs från fadern och den andra från modern.

Alleler kan vara dominanta eller recessiva. Dominanta alleler förekommer i en genotyp även om det bara finns en kopia av den genen. Recessiva alleler uppträder endast i ett homozygott eller hemizygott tillstånd, det vill säga när båda allelerna i genotypen är desamma.

Recessiva alleler kanske inte visas i bäraren om det finns en dominant allel som maskerar deras effekt. Men om båda föräldrarna är bärare av en recessiv allel, kommer deras avkomma sannolikt att ärva två recessiva alleler och uppvisa den associerade fenotypen.

Ett exempel på recessiv nedärvning är det ärftliga genetiska syndromet Fenylketonuri (PKU). Detta syndrom orsakas av frånvaron av ett enzym som är nödvändigt för metabolismen av fenylalanin, en av aminosyrorna. Om båda allelerna av genen som ansvarar för detta enzym är recessiva, kommer barnet att ärva båda allelerna och lida av PKU. Detta kan leda till utvecklingsförseningar, mental retardation och andra allvarliga hälsoproblem.

Ett annat exempel på recessiv nedärvning är det ärftliga genetiska syndromet vid flugsvampsförgiftning. Detta syndrom orsakas av närvaron av en recessiv allel som resulterar i oförmågan att metabolisera vissa toxiner som finns i flugsvampar. Om båda allelerna av denna gen är recessiva, kommer personen att vara extremt känslig för flugsvamp och kan dö om de äter ens en liten mängd av denna svamp.

Således kan recessiva alleler ha en allvarlig inverkan på våra liv; deras manifestation kan bero på närvaron av motsvarande alleler hos båda föräldrarna. Att förstå mekanismerna för arv och genetiska fenomen kan hjälpa till att förebygga och behandla ett antal sjukdomar associerade med genetiska störningar.

_Allele_ är ett genetiskt begrepp som betecknar formen av en gen som är ansvarig för en egenskap. Det kan vara dominant (A) eller recessivt (a). I alla populationer finns det alltid både dominanta och recessiva homozygoter. Den dominanta egenskapen visar sig i heterozygoter (Aa) och i dominanta homozygoter. En recessiv egenskap är karakteristisk för individer som har denna allel, men i det homozygota tillståndet uppvisar de inte denna egenskap. I heterozygota aa-genotyper kombineras båda allelerna som vanligt, vilket innebär att båda egenskaperna kommer att manifestera sig. Men i fallet med recessiva egenskaper manifesterar homozygositet sig fenotypiskt som frånvaron av egenskaper som är inneboende i en given allel. Båda formerna av gener finns i varje individ, men deras effekt är neutral på grund av att man har en otillräcklig mängd proteiner för dess uttryck.