Allelen recessief

Recessieve allelen: wat zijn het en hoe beïnvloeden ze ons leven?

Genetica is een wetenschapsgebied dat erfelijkheid en de mechanismen ervan bestudeert. Ons lichaam bevat een groot aantal genen die ons uiterlijk, gedrag en gezondheid bepalen. Genen worden gevonden op chromosomen en elk gen heeft twee versies die allelen worden genoemd. Het ene allel wordt geërfd van de vader en het andere van de moeder.

Allelen kunnen dominant of recessief zijn. Dominante allelen verschijnen in een genotype, zelfs als er maar één kopie van dat gen is. Recessieve allelen verschijnen alleen in een homozygote of hemizygote toestand, dat wil zeggen wanneer beide allelen in het genotype hetzelfde zijn.

Het is mogelijk dat recessieve allelen niet in de drager voorkomen als er een dominant allel is dat hun effect maskeert. Maar als beide ouders drager zijn van een recessief allel, is de kans groot dat hun nakomelingen twee recessieve allelen erven en het bijbehorende fenotype vertonen.

Een voorbeeld van recessieve overerving is het erfelijk genetisch syndroom fenylketonurie (PKU). Dit syndroom wordt veroorzaakt door de afwezigheid van een enzym dat nodig is voor het metabolisme van fenylalanine, een van de aminozuren. Als beide allelen van het gen dat verantwoordelijk is voor dit enzym recessief zijn, zal het kind beide allelen erven en lijden aan PKU. Dit kan leiden tot ontwikkelingsachterstanden, mentale retardatie en andere ernstige gezondheidsproblemen.

Een ander voorbeeld van recessieve overerving is het erfelijk genetisch syndroom van vliegenzwamvergiftiging. Dit syndroom wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een recessief allel dat resulteert in het onvermogen om bepaalde gifstoffen die voorkomen in vliegenzwammen te metaboliseren. Als beide allelen van dit gen recessief zijn, zal de persoon extreem gevoelig zijn voor vliegenzwammen en kan hij overlijden als hij zelfs maar een kleine hoeveelheid van deze paddenstoel eet.

Recessieve allelen kunnen dus een ernstige impact hebben op ons leven; hun manifestatie kan afhangen van de aanwezigheid van de overeenkomstige allelen in beide ouders. Het begrijpen van de mechanismen van overerving en genetische verschijnselen kan helpen bij de preventie en behandeling van een aantal ziekten die verband houden met genetische aandoeningen.

_Allele_ is een genetisch concept dat de vorm aanduidt van een gen dat verantwoordelijk is voor één eigenschap. Het kan dominant (A) of recessief (a) zijn. In alle populaties zijn er altijd zowel dominante als recessieve homozygoten. Het dominante kenmerk manifesteert zich bij heterozygoten (Aa) en bij dominante homozygoten. Een recessieve eigenschap is kenmerkend voor individuen die dit allel hebben, maar in homozygote toestand vertonen ze deze eigenschap niet. Bij heterozygote aa-genotypes worden beide allelen zoals gebruikelijk gecombineerd, wat betekent dat beide eigenschappen zich zullen manifesteren. Maar in het geval van recessieve eigenschappen manifesteert homozygotie zich fenotypisch als de afwezigheid van eigenschappen die inherent zijn aan een bepaald allel. Beide vormen van genen zijn aanwezig in elk individu, maar hun effect is neutraal vanwege het feit dat iemand onvoldoende eiwitten heeft voor de expressie ervan.