Alelos Recesivo

Alelos recesivos: ¿qué son y cómo afectan a nuestra vida?

La genética es un campo de la ciencia que estudia la herencia y sus mecanismos. Nuestro cuerpo contiene una gran cantidad de genes que determinan nuestra apariencia, comportamiento y salud. Los genes se encuentran en los cromosomas y cada gen tiene dos versiones llamadas alelos. Un alelo se hereda del padre y el otro de la madre.

Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Los alelos dominantes aparecen en un genotipo incluso si solo hay una copia de ese gen. Los alelos recesivos aparecen sólo en estado homocigoto o hemicigoto, es decir, cuando ambos alelos del genotipo son iguales.

Es posible que los alelos recesivos no aparezcan en el portador si hay un alelo dominante que enmascara su efecto. Pero si ambos padres son portadores de un alelo recesivo, entonces es probable que su descendencia herede dos alelos recesivos y exhiba el fenotipo asociado.

Un ejemplo de herencia recesiva es el síndrome genético hereditario Fenilcetonuria (PKU). Este síndrome es causado por la ausencia de una enzima necesaria para el metabolismo de la fenilalanina, uno de los aminoácidos. Si ambos alelos del gen responsable de esta enzima son recesivos, entonces el niño heredará ambos alelos y sufrirá PKU. Esto puede provocar retrasos en el desarrollo, retraso mental y otros problemas de salud graves.

Otro ejemplo de herencia recesiva es el síndrome genético hereditario de intoxicación por agárico de mosca. Este síndrome es causado por la presencia de un alelo recesivo que resulta en la incapacidad de metabolizar ciertas toxinas que se encuentran en los agáricos de mosca. Si ambos alelos de este gen son recesivos, entonces la persona será extremadamente sensible a los agáricos de mosca y puede morir si ingiere incluso una pequeña cantidad de este hongo.

Así, los alelos recesivos pueden tener un impacto grave en nuestras vidas; su manifestación puede depender de la presencia de los alelos correspondientes en ambos padres. Comprender los mecanismos de herencia y los fenómenos genéticos puede ayudar en la prevención y el tratamiento de una serie de enfermedades asociadas con trastornos genéticos.

_Alelo_ es un concepto genético que denota la forma de un gen responsable de un rasgo. Puede ser dominante (A) o recesivo (a). En todas las poblaciones siempre hay homocigotos tanto dominantes como recesivos. El rasgo dominante se manifiesta en heterocigotos (Aa) y en homocigotos dominantes. Un rasgo recesivo es característico de los individuos que tienen este alelo, pero en el estado homocigoto no exhiben este rasgo. En los genotipos heterocigotos aa, ambos alelos se combinan como de costumbre, lo que significa que ambos rasgos se manifestarán. Pero en el caso de rasgos recesivos, la homocigosidad se manifiesta fenotípicamente como la ausencia de propiedades inherentes a un alelo determinado. Ambas formas de genes están presentes en cada individuo, pero su efecto es neutral debido a que uno tiene una cantidad insuficiente de proteínas para su expresión.