열성 대립유전자: 그것들은 무엇이며 우리 삶에 어떤 영향을 미치나요?
유전학은 유전과 그 메커니즘을 연구하는 과학 분야입니다. 우리 몸에는 외모, 행동, 건강을 결정하는 수많은 유전자가 포함되어 있습니다. 유전자는 염색체에서 발견되며 각 유전자에는 대립유전자라고 불리는 두 가지 버전이 있습니다. 하나의 대립유전자는 아버지로부터 유전되고, 다른 하나는 어머니로부터 유전됩니다.
대립유전자는 우성일 수도 있고 열성일 수도 있습니다. 해당 유전자의 복사본이 하나만 있는 경우에도 우성 대립 유전자가 유전자형에 나타납니다. 열성 대립유전자는 동형접합성 또는 반접합성 상태, 즉 유전자형의 두 대립유전자가 동일한 경우에만 나타납니다.
열성 대립 유전자의 효과를 가리는 우성 대립 유전자가 있는 경우 열성 대립 유전자가 캐리어에 나타나지 않을 수 있습니다. 그러나 부모가 모두 열성 대립 유전자를 보유하고 있다면 그들의 자손은 두 개의 열성 대립 유전자를 물려받아 관련 표현형을 나타낼 가능성이 높습니다.
열성 유전의 예로는 유전성 유전 증후군인 페닐케톤뇨증(PKU)이 있습니다. 이 증후군은 아미노산 중 하나인 페닐알라닌의 대사에 필요한 효소가 부족하여 발생합니다. 이 효소를 담당하는 유전자의 두 대립 유전자가 모두 열성이면 아이는 두 대립 유전자를 모두 물려받아 PKU로 고통받게 됩니다. 이는 발달 지연, 정신 지체 및 기타 심각한 건강 문제로 이어질 수 있습니다.
열성 유전의 또 다른 예는 파리 진드기 중독의 유전 유전 증후군입니다. 이 증후군은 파리 agarics에서 발견되는 특정 독소를 대사할 수 없게 하는 열성 대립유전자의 존재로 인해 발생합니다. 이 유전자의 두 대립 유전자가 모두 열성이라면, 그 사람은 파리 agarics에 매우 민감할 것이며 이 버섯을 소량이라도 먹으면 사망할 수 있습니다.
따라서 열성 대립 유전자는 우리 삶에 심각한 영향을 미칠 수 있으며, 그 발현은 부모 모두의 해당 대립 유전자의 존재에 따라 달라질 수 있습니다. 유전 메커니즘과 유전 현상을 이해하면 유전 질환과 관련된 여러 질병을 예방하고 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다.
_대립유전자_는 하나의 특성을 담당하는 유전자의 형태를 나타내는 유전학 개념입니다. 우성(A) 또는 열성(a)일 수 있습니다. 모든 개체군에는 항상 우성 동형접합체와 열성 동형접합체가 있습니다. 우성 형질은 이형접합체(Aa)와 우성 동형접합체에서 나타납니다. 열성 특성은 이 대립 유전자를 가진 개체의 특징이지만 동형접합성 상태에서는 이러한 특성을 나타내지 않습니다. 이형접합성 aa 유전자형에서는 두 대립유전자가 평소처럼 결합되는데, 이는 두 형질이 모두 발현된다는 의미입니다. 그러나 열성 특성의 경우 동형접합성은 표현형적으로 특정 대립유전자에 내재된 특성이 없음으로 나타납니다. 두 가지 형태의 유전자가 각 개인에게 존재하지만 발현을 위한 단백질 양이 부족하기 때문에 그 효과는 중립적입니다.