Các alen lặn

Các alen lặn: chúng là gì và chúng ảnh hưởng đến cuộc sống của chúng ta như thế nào?

Di truyền học là một lĩnh vực khoa học nghiên cứu về di truyền và cơ chế của nó. Cơ thể chúng ta chứa một số lượng lớn gen quyết định ngoại hình, hành vi và sức khỏe của chúng ta. Các gen được tìm thấy trên nhiễm sắc thể và mỗi gen có hai phiên bản gọi là alen. Một alen được thừa hưởng từ cha và một alen khác từ mẹ.

Các alen có thể trội hoặc lặn. Các alen trội xuất hiện trong kiểu gen ngay cả khi chỉ có một bản sao của gen đó. Các alen lặn chỉ xuất hiện ở trạng thái đồng hợp tử hoặc bán hợp tử, nghĩa là khi cả hai alen trong kiểu gen đều giống nhau.

Các alen lặn có thể không xuất hiện trong vật liệu mang nếu có một alen trội che dấu tác dụng của chúng. Nhưng nếu cả bố và mẹ đều mang một alen lặn thì con cái của họ có khả năng thừa hưởng hai alen lặn và biểu hiện kiểu hình liên quan.

Một ví dụ về di truyền lặn là hội chứng di truyền Phenylketonuria (PKU). Hội chứng này xảy ra do thiếu một loại enzyme cần thiết cho quá trình chuyển hóa phenylalanine, một trong những axit amin. Nếu cả hai alen của gen chịu trách nhiệm về enzyme này đều có tính lặn thì đứa trẻ sẽ thừa hưởng cả hai alen đó và sẽ bị PKU. Điều này có thể dẫn đến chậm phát triển, chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác.

Một ví dụ khác về di truyền lặn là hội chứng di truyền do ngộ độc nấm ruồi. Hội chứng này gây ra bởi sự hiện diện của một alen lặn dẫn đến không có khả năng chuyển hóa một số độc tố có trong nấm ruồi. Nếu cả hai alen của gen này đều lặn thì người đó sẽ cực kỳ nhạy cảm với nấm ruồi và có thể chết nếu ăn dù chỉ một lượng nhỏ loại nấm này.

Do đó, các alen lặn có thể có tác động nghiêm trọng đến cuộc sống của chúng ta; sự biểu hiện của chúng có thể phụ thuộc vào sự hiện diện của các alen tương ứng ở cả bố và mẹ. Hiểu biết về cơ chế di truyền và hiện tượng di truyền có thể giúp ngăn ngừa và điều trị một số bệnh liên quan đến rối loạn di truyền.

_Allele_ là một khái niệm di truyền biểu thị dạng gen chịu trách nhiệm về một tính trạng. Nó có thể là trội (A) hoặc lặn (a). Trong mọi quần thể luôn có cả cá thể đồng hợp trội và cá thể lặn. Tính trạng trội biểu hiện ở thể dị hợp tử (Aa) và ở thể đồng hợp tử trội. Đặc điểm lặn là đặc điểm của những cá thể có alen này, nhưng ở trạng thái đồng hợp tử, chúng không biểu hiện đặc điểm này. Ở kiểu gen aa dị hợp tử, cả hai alen được kết hợp như bình thường, có nghĩa là cả hai tính trạng sẽ tự biểu hiện. Nhưng trong trường hợp có tính trạng lặn, đồng hợp tử biểu hiện về mặt kiểu hình là sự thiếu vắng các đặc tính vốn có của một alen nhất định. Cả hai dạng gen đều có ở mỗi cá thể, nhưng tác dụng của chúng là trung tính do thực tế là một dạng không có đủ lượng protein để biểu hiện.