Allèles récessifs

Allèles récessifs : que sont-ils et comment affectent-ils nos vies ?

La génétique est un domaine scientifique qui étudie l'hérédité et ses mécanismes. Notre corps contient un grand nombre de gènes qui déterminent notre apparence, notre comportement et notre santé. Les gènes se trouvent sur les chromosomes et chaque gène a deux versions appelées allèles. Un allèle est hérité du père et l'autre de la mère.

Les allèles peuvent être dominants ou récessifs. Les allèles dominants apparaissent dans un génotype même s'il n'existe qu'une seule copie de ce gène. Les allèles récessifs n'apparaissent qu'à l'état homozygote ou hémizygote, c'est-à-dire lorsque les deux allèles du génotype sont identiques.

Les allèles récessifs peuvent ne pas apparaître chez le porteur s'il existe un allèle dominant qui masque leur effet. Mais si les deux parents sont porteurs d’un allèle récessif, alors leur progéniture est susceptible d’hériter de deux allèles récessifs et de présenter le phénotype associé.

Un exemple de transmission récessive est le syndrome génétique héréditaire phénylcétonurie (PCU). Ce syndrome est dû à l'absence d'une enzyme nécessaire au métabolisme de la phénylalanine, l'un des acides aminés. Si les deux allèles du gène responsable de cette enzyme sont récessifs, alors l’enfant héritera des deux allèles et souffrira de PCU. Cela peut entraîner des retards de développement, un retard mental et d’autres problèmes de santé graves.

Un autre exemple de transmission récessive est le syndrome génétique héréditaire d’empoisonnement à l’agaric de mouche. Ce syndrome est causé par la présence d'un allèle récessif qui entraîne l'incapacité de métaboliser certaines toxines présentes dans les amanites mouches. Si les deux allèles de ce gène sont récessifs, la personne sera alors extrêmement sensible aux amanites mouches et pourra mourir si elle mange ne serait-ce qu'une petite quantité de ce champignon.

Ainsi, les allèles récessifs peuvent avoir un impact sérieux sur nos vies ; leur manifestation peut dépendre de la présence des allèles correspondants chez les deux parents. Comprendre les mécanismes de transmission et les phénomènes génétiques peut aider à la prévention et au traitement d'un certain nombre de maladies associées à des troubles génétiques.

_Allele_ est un concept génétique qui désigne la forme d'un gène responsable d'un trait. Elle peut être dominante (A) ou récessive (a). Dans toutes les populations, il existe toujours des homozygotes dominants et récessifs. Le trait dominant se manifeste chez les hétérozygotes (Aa) et chez les homozygotes dominants. Un trait récessif est caractéristique des individus qui possèdent cet allèle, mais à l'état homozygote, ils ne présentent pas ce trait. Dans les génotypes aa hétérozygotes, les deux allèles sont combinés comme d'habitude, ce qui signifie que les deux traits se manifesteront. Mais dans le cas de traits récessifs, l'homozygotie se manifeste phénotypiquement par l'absence de propriétés inhérentes à un allèle donné. Les deux formes de gènes sont présentes chez chaque individu, mais leur effet est neutre du fait que l’on dispose d’une quantité insuffisante de protéines pour son expression.