Resessiiviset alleelit

Resessiiviset alleelit: mitä ne ovat ja miten ne vaikuttavat elämäämme?

Genetiikka on perinnöllisyyttä ja sen mekanismeja tutkiva tieteenala. Kehomme sisältää valtavan määrän geenejä, jotka määräävät ulkonäkömme, käyttäytymisemme ja terveytemme. Geenit löytyvät kromosomeista, ja jokaisella geenillä on kaksi versiota, joita kutsutaan alleeleiksi. Toinen alleeli periytyy isältä ja toinen äidiltä.

Alleelit voivat olla hallitsevia tai resessiivisiä. Dominantteja alleeleja esiintyy genotyypissä, vaikka kyseisestä geenistä olisi vain yksi kopio. Resessiiviset alleelit esiintyvät vain homotsygoottisessa tai hemitsygoottisessa tilassa, eli kun genotyypin molemmat alleelit ovat samat.

Resessiiviset alleelit eivät välttämättä esiinny kantajassa, jos siellä on hallitseva alleeli, joka peittää niiden vaikutuksen. Mutta jos molemmat vanhemmat ovat resessiivisen alleelin kantajia, heidän jälkeläisensä todennäköisesti perii kaksi resessiivistä alleelia ja niillä on siihen liittyvä fenotyyppi.

Esimerkki resessiivisestä perinnöstä on perinnöllinen geneettinen oireyhtymä fenyyliketonuria (PKU). Tämä oireyhtymä johtuu entsyymin puuttumisesta, joka on välttämätön fenyylialaniinin, yhden aminohapon, metabolialle. Jos tästä entsyymistä vastaavan geenin molemmat alleelit ovat resessiivisiä, lapsi perii molemmat alleelit ja kärsii PKU:sta. Tämä voi johtaa kehityksen viivästymiseen, kehitysvammaisuuteen ja muihin vakaviin terveysongelmiin.

Toinen esimerkki resessiivisestä perinnöstä on kärpäsherukkamyrkytyksestä johtuva perinnöllinen geneettinen oireyhtymä. Tämä oireyhtymä johtuu resessiivisen alleelin läsnäolosta, joka johtaa kyvyttömyyteen metaboloida tiettyjä kärpäsherneissä olevia myrkkyjä. Jos tämän geenin molemmat alleelit ovat resessiivisiä, henkilö on erittäin herkkä kärpäshelteille ja voi kuolla, jos hän syö pienenkin määrän tätä sientä.

Resessiivisillä alleeleilla voi siis olla vakava vaikutus elämäämme; niiden ilmeneminen voi riippua vastaavien alleelien läsnäolosta molemmissa vanhemmissa. Periytymismekanismien ja geneettisten ilmiöiden ymmärtäminen voi auttaa ehkäisemään ja hoitamaan useita geneettisiin sairauksiin liittyviä sairauksia.

_Allele_ on geneettinen käsite, joka kuvaa yhdestä ominaisuudesta vastaavan geenin muotoa. Se voi olla hallitseva (A) tai resessiivinen (a). Kaikissa populaatioissa on aina sekä hallitsevia että resessiivisiä homotsygootteja. Dominoiva ominaisuus ilmenee heterotsygooteissa (Aa) ja hallitsevissa homotsygooteissa. Resessiivinen ominaisuus on ominaista yksilöille, joilla on tämä alleeli, mutta homotsygoottisessa tilassa heillä ei ole tätä ominaisuutta. Heterotsygoottisissa aa-genotyypeissä molemmat alleelit yhdistetään tavalliseen tapaan, mikä tarkoittaa, että molemmat ominaisuudet ilmenevät. Mutta resessiivisten ominaisuuksien tapauksessa homotsygoottisuus ilmenee fenotyyppisesti tietylle alleelille luontaisten ominaisuuksien puuttumisena. Kumpaakin geenimuotoa on jokaisessa yksilössä, mutta niiden vaikutus on neutraali, koska sen ilmentymiseen ei ole riittävästi proteiineja.