Fokomelia

Phocomelia (phocomelia; dari kata Yunani phoke - "segel" dan melos - "bagian tubuh, anggota badan") adalah kelainan bawaan pada perkembangan anggota badan, di mana tidak ada tulang tubular panjang seluruhnya atau sebagian, akibatnya anggota badannya memendek dan menyerupai sirip.

Pada phocomelia lengkap, bahu dan paha tidak ada, serta tangan dan kaki menempel langsung ke tubuh. Dengan phocomelia parsial, bagian proksimal anggota badan dipertahankan. Tangan dan kaki biasanya berkembang secara normal.

Phocomelia paling sering menyerang ekstremitas atas. Penyebab phocomelia mungkin karena kelainan genetik, paparan faktor teratogenik (thallium, virus rubella) selama kehamilan.

Perawatan phocomelia rumit - koreksi ortopedi, prostetik, intervensi bedah untuk meningkatkan fungsi anggota tubuh. Prognosisnya tergantung pada tingkat keparahan lesi. Dalam bentuk phocomelia yang parah, kecacatan tidak bisa dihindari.

Phocomelia adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan anak-anak mengalami pertumbuhan abnormal pada anggota tubuh yang pendek atau hilang. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab terhadap perkembangan anggota tubuh selama masa perkembangan janin.

Phocomelia dapat muncul dalam berbagai bentuk, misalnya seorang anak mungkin memiliki lengan dan kaki yang pendek, atau anggota badan yang hilang. Dalam beberapa kasus, penyakit ini dapat menimbulkan komplikasi serius, seperti gangguan muskuloskeletal, gangguan pernapasan, dan gangguan perkembangan otak.

Perawatan untuk phocomelia bisa jadi sulit karena penyakit ini berhubungan dengan mutasi genetik yang tidak selalu dapat diperbaiki. Namun, dalam beberapa kasus, pengobatan mungkin termasuk pembedahan pada anggota tubuh untuk meningkatkan fungsi dan membantu perkembangan bayi.

Penting untuk dicatat bahwa phocomelia adalah kelainan langka, dengan kejadian sekitar 1 dari 25.000 hingga 30.000 kelahiran. Namun, orang tua yang anaknya menderita phocomelia harus mewaspadai kemungkinan komplikasi dan risiko yang terkait dengan penyakit ini.

Secara keseluruhan, phocomelia adalah kelainan genetik serius yang memerlukan pendekatan pengobatan komprehensif dan dukungan dari keluarga dan tenaga medis.