Fokomeliya

Fokomeliya (phocomelia; yunan sözlərindən phoke - "möhür" və melos - "bədənin bir hissəsi, əza") uzun boru sümüklərinin tam və ya qismən olmaması ilə müşayiət olunan əzaların inkişafının anadangəlmə anomaliyasıdır. bunun nəticəsində əzalar qısaldılmış forma malikdir və üzgəclərə bənzəyir.

Tam fokomelidə çiyin və bud yoxdur, əllər və ayaqlar birbaşa bədənə yapışdırılır. Qismən fokomeliya ilə ətrafların proksimal hissələri qorunur. Əllər və ayaqlar adətən normal inkişaf edir.

Fokomeliya ən çox yuxarı ətrafları təsir edir. Fokomeliyanın səbəbləri genetik pozğunluqlar, hamiləlik dövründə teratogen amillərə (talium, məxmərək virusu) məruz qalma ola bilər.

Fokomeliyanın müalicəsi mürəkkəbdir - ortopedik korreksiya, protezlər, ətrafların fəaliyyətini yaxşılaşdırmaq üçün cərrahi müdaxilələr. Proqnoz lezyonun şiddətindən asılıdır. Fokomeliiyanın ağır formalarında əlillik qaçılmazdır.

Fokomeliya uşaqlarda anormal qısa və ya əskik ətrafların inkişafına səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir. Xəstəlik, dölün inkişafı zamanı ətrafların inkişafına cavabdeh olan gendəki mutasiyadan qaynaqlanır.

Fokomeliya müxtəlif formalarda görünə bilər, məsələn, uşağın qısa qolları və ayaqları və ya əzalarını itirmiş ola bilər. Bəzi hallarda xəstəlik dayaq-hərəkət sisteminin pozulması, tənəffüs problemləri, beyin inkişafının pozulması kimi ciddi fəsadlara səbəb ola bilər.

Fokomeliyanın müalicəsi çətin ola bilər, çünki xəstəlik həmişə düzəldilə bilməyən genetik mutasiyalarla əlaqələndirilir. Ancaq bəzi hallarda, müalicə funksiyasını yaxşılaşdırmaq və körpənin inkişafına kömək etmək üçün ətraflarda cərrahi müdaxiləni əhatə edə bilər.

Qeyd etmək lazımdır ki, fokomeliya nadir bir xəstəlikdir və təxminən 25.000-30.000 doğuşdan 1-də rast gəlinir. Bununla belə, övladlarında fokomeliya olan valideynlər bu xəstəliklə bağlı mümkün fəsadlar və risklərdən xəbərdar olmalıdırlar.

Ümumilikdə, fokomeliya ciddi bir genetik xəstəlikdir və müalicəyə kompleks yanaşma və ailə və tibb işçilərinin dəstəyini tələb edir.