Phocomelia

Phocomelia (phocomelia; từ tiếng Hy Lạp phoke - "con dấu" và melos - "một phần của cơ thể, chi") là một dị tật bẩm sinh về sự phát triển của các chi, trong đó thiếu hoàn toàn hoặc một phần xương ống dài, kết quả là các chi có hình dạng ngắn lại và giống chân chèo.

Trong phocomelia hoàn chỉnh, vai và đùi không có, tay và chân gắn trực tiếp vào cơ thể. Với phocomelia một phần, các phần gần nhất của các chi được bảo tồn. Tay và chân thường phát triển bình thường.

Phocomelia thường ảnh hưởng đến chi trên. Nguyên nhân gây ra chứng phocomelia có thể là do rối loạn di truyền, tiếp xúc với các yếu tố gây quái thai (thallium, virus rubella) khi mang thai.

Điều trị phocomelia rất phức tạp - chỉnh hình, chân tay giả, can thiệp phẫu thuật để cải thiện chức năng chi. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tổn thương. Trong các dạng phocomelia nghiêm trọng, tình trạng khuyết tật là không thể tránh khỏi.

Phocomelia là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp khiến trẻ phát triển các chi ngắn hoặc thiếu một cách bất thường. Căn bệnh này là do đột biến gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của các chi trong quá trình phát triển của thai nhi.

Phocomelia có thể xuất hiện ở nhiều dạng khác nhau, chẳng hạn như trẻ có thể có tay và chân ngắn hoặc bị cụt chi. Trong một số trường hợp, bệnh có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như rối loạn cơ xương, khó thở và suy giảm sự phát triển của não.

Điều trị chứng phocomelia có thể khó khăn vì căn bệnh này liên quan đến đột biến gen mà không phải lúc nào cũng có thể điều chỉnh được. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, việc điều trị có thể bao gồm phẫu thuật các chi để cải thiện chức năng và giúp em bé phát triển.

Điều quan trọng cần lưu ý là phocomelia là một chứng rối loạn hiếm gặp, với tỷ lệ mắc khoảng 1 trên 25.000 đến 30.000 ca sinh. Tuy nhiên, cha mẹ có con mắc chứng phocomelia nên nhận thức được những biến chứng và rủi ro có thể xảy ra liên quan đến căn bệnh này.

Nhìn chung, phocomelia là một chứng rối loạn di truyền nghiêm trọng cần có cách tiếp cận toàn diện để điều trị và hỗ trợ từ gia đình và nhân viên y tế.