Phocomelia

Phocomelia (phocomelia; fra de greske ordene phoke - "sel" og melos - "del av kroppen, lem") er en medfødt anomali av utviklingen av lemmer, der det er helt eller delvis fravær av lange rørformede bein, som et resultat av at lemmene har en forkortet form og ligner svømmeføtter.

Ved fullstendig phocomelia er skulderen og låret fraværende, og hendene og føttene er festet direkte til kroppen. Ved partiell fokomelia bevares de proksimale delene av lemmene. Hendene og føttene utvikles vanligvis normalt.

Phocomelia rammer oftest overekstremitetene. Årsakene til phocomelia kan være genetiske lidelser, eksponering for teratogene faktorer (thallium, rubellavirus) under graviditet.

Behandling av phocomelia er kompleks - ortopedisk korreksjon, proteser, kirurgiske inngrep for å forbedre lemfunksjonen. Prognosen avhenger av alvorlighetsgraden av lesjonen. Ved alvorlige former for fokomelia er funksjonshemming uunngåelig.

Phocomelia er en sjelden genetisk lidelse som får barn til å utvikle unormalt korte eller manglende lemmer. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i genet som er ansvarlig for utviklingen av lemmer under fosterutviklingen.

Phocomelia kan vises i forskjellige former, for eksempel kan et barn ha korte armer og ben, eller manglende lemmer. I noen tilfeller kan sykdommen føre til alvorlige komplikasjoner, som muskel- og skjelettplager, pusteproblemer og nedsatt hjerneutvikling.

Behandling for fokomelia kan være vanskelig fordi sykdommen er forbundet med genetiske mutasjoner som ikke alltid kan korrigeres. Men i noen tilfeller kan behandlingen omfatte kirurgi på lemmer for å forbedre funksjonen og hjelpe babyen til å utvikle seg.

Det er viktig å merke seg at fokomelia er en sjelden lidelse, med en forekomst på omtrent 1 av 25 000 til 30 000 fødsler. Imidlertid bør foreldre hvis barn har phocomelia være klar over de mulige komplikasjonene og risikoene forbundet med denne sykdommen.

Samlet sett er phocomelia en alvorlig genetisk lidelse som krever en omfattende tilnærming til behandling og støtte fra familie og medisinsk personell.