Фокомелия

Фокомелия (phocomelia; от греческих слов phoke - "тюлень" и melos - "часть тела, конечность") - врожденная аномалия развития конечностей, при которой происходит полное или частичное отсутствие длинных трубчатых костей, в результате чего конечности имеют укороченную форму и напоминают ласты.

При полной фокомелии плечо и бедро отсутствуют, а кисти и стопы прикреплены непосредственно к туловищу. При частичной фокомелии сохраняются проксимальные отделы конечностей. Кисти и стопы обычно развиты нормально.

Фокомелия чаще поражает верхние конечности. Причинами фокомелии могут быть генетические нарушения, воздействие тератогенных факторов (таллий, вирус краснухи) во время беременности.

Лечение фокомелии комплексное - ортопедическая коррекция, протезирование, хирургические вмешательства для улучшения функций конечностей. Прогноз зависит от тяжести поражения. При тяжелых формах фокомелии инвалидизация неизбежна.

Фокомелия – это редкое генетическое заболевание, которое приводит к развитию аномально коротких конечностей или отсутствию конечностей у детей. Заболевание вызывается мутацией гена, который отвечает за развитие конечностей в период внутриутробного развития.

Фокомелия может проявляться в разных формах, например, у ребенка могут быть короткие руки и ноги, или отсутствие конечностей. В некоторых случаях заболевание может привести к серьезным осложнениям, таким как нарушение опорно-двигательной системы, проблемы с дыханием, а также нарушение развития головного мозга.

Лечение фокомелии может быть затруднено из-за того, что заболевание связано с генетическими мутациями, которые не всегда можно исправить. Однако, в некоторых случаях лечение может включать хирургические операции на конечностях, чтобы улучшить их функцию и помочь ребенку развиваться.

Важно отметить, что фокомелия является редким заболеванием, и его распространенность составляет примерно 1 случай на 25 000-30 000 новорожденных. Тем не менее, родители, чьи дети имеют фокомелию, должны знать о возможных осложнениях и рисках, связанных с этим заболеванием.

В целом, фокомелия представляет собой серьезное генетическое заболевание, требующее комплексного подхода к лечению и поддержке со стороны семьи и медицинского персонала.