포코멜리아

Phocomelia (phocomelia; 그리스어 phoke - "봉인" 및 melos - "신체의 일부, 사지")는 사지 발달의 선천적 기형으로, 긴 관형 뼈가 완전히 또는 부분적으로 없습니다. 그 결과 팔다리의 모양이 짧아지고 오리발과 비슷해졌습니다.

완전 포코멜리아에서는 어깨와 허벅지가 없고 손과 발이 몸에 직접 붙어 있습니다. 부분 phocomelia의 경우 팔다리의 근위 부분이 보존됩니다. 손과 발은 일반적으로 정상적으로 발달되어 있습니다.

Phocomelia는 상지에 가장 자주 영향을 미칩니다. phocomelia의 원인은 유전 질환, 임신 중 기형 유발 요인 (탈륨, 풍진 바이러스)에 대한 노출 일 수 있습니다.

phocomelia의 치료는 정형 외과 교정, 보철, 사지 기능 개선을위한 외과 적 개입 등 복잡합니다. 예후는 병변의 중증도에 따라 다릅니다. 심한 형태의 포코멜리아에서는 장애가 불가피합니다.

포코멜리아(Phocomelia)는 소아의 사지가 비정상적으로 짧거나 없어지는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 태아 발달 중 사지 발달을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

포코멜리아는 다양한 형태로 나타날 수 있습니다. 예를 들어 어린이의 팔과 다리가 짧거나 사지가 없을 수 있습니다. 어떤 경우에는 이 질병이 근골격계 질환, 호흡 문제, 뇌 발달 장애 등 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.

phocomelia에 대한 치료는 질병이 항상 교정될 수 없는 유전적 돌연변이와 연관되어 있기 때문에 어려울 수 있습니다. 그러나 어떤 경우에는 기능을 개선하고 아기의 발달을 돕기 위해 사지 수술이 치료에 포함될 수 있습니다.

포코멜리아는 출생아 25,000~30,000명 중 대략 1명꼴로 발생하는 희귀 질환이라는 점을 기억하는 것이 중요합니다. 그러나 환상증을 앓고 있는 자녀의 부모는 이 질병과 관련된 합병증과 위험이 발생할 수 있음을 알고 있어야 합니다.

전반적으로, 포코멜리아는 치료에 대한 포괄적인 접근 방식과 가족 및 의료진의 지원이 필요한 심각한 유전 질환입니다.