Fokomeli

Phocomelia (phocomelia; Yunanca phoke kelimelerinden - “mühür” ve melos - “vücudun bir kısmı, uzuv”), uzun tübüler kemiklerin tamamen veya kısmen yokluğunun olduğu uzuvların gelişiminin konjenital bir anomalisidir; bunun sonucunda uzuvlar kısaltılmış bir şekle sahiptir ve yüzgeçlere benzemektedir.

Tam fokomelide omuz ve uyluk yoktur, eller ve ayaklar doğrudan vücuda yapışıktır. Kısmi fokomeli ile uzuvların proksimal kısımları korunur. Eller ve ayaklar genellikle normal şekilde gelişmiştir.

Fokomeli en sık üst ekstremiteleri etkiler. Fokomelinin nedenleri genetik bozukluklar, hamilelik sırasında teratojenik faktörlere (talyum, kızamıkçık virüsü) maruz kalma olabilir.

Fokomelinin tedavisi karmaşıktır - ortopedik düzeltme, protezler, uzuv fonksiyonunu iyileştirmek için cerrahi müdahaleler. Prognoz lezyonun ciddiyetine bağlıdır. Fokomelinin şiddetli formlarında sakatlık kaçınılmazdır.

Fokomeli, çocuklarda anormal derecede kısa veya eksik uzuvların gelişmesine neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Hastalığa, fetal gelişim sırasında uzuvların gelişiminden sorumlu olan gendeki bir mutasyon neden olur.

Fokomeli farklı şekillerde ortaya çıkabilir; örneğin bir çocuğun kolları ve bacakları kısa olabilir veya uzuvları eksik olabilir. Bazı durumlarda hastalık kas-iskelet sistemi bozuklukları, solunum sorunları ve beyin gelişiminde bozulma gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

Fokomeli tedavisi zor olabilir çünkü hastalık her zaman düzeltilemeyen genetik mutasyonlarla ilişkilidir. Ancak bazı durumlarda tedavi, fonksiyonu iyileştirmek ve bebeğin gelişmesine yardımcı olmak için uzuvlara cerrahi müdahaleyi içerebilir.

Fokomelinin nadir görülen bir hastalık olduğunu ve görülme sıklığının yaklaşık 25.000 ila 30.000 doğumda 1 olduğunu belirtmek önemlidir. Ancak çocuklarında fokomeli olan ebeveynlerin bu hastalığın olası komplikasyonları ve riskleri konusunda dikkatli olmaları gerekmektedir.

Genel olarak fokomeli, aile ve sağlık personelinin tedavisi ve desteği için kapsamlı bir yaklaşım gerektiren ciddi bir genetik hastalıktır.